【佳學基因檢測】擴張型心肌病基因檢測（dilated cardiomyopathy，DCM）的正確做法

在現(xiàn)代醫(yī)學領域，基因檢測技術的迅速發(fā)展為診斷和治療多種遺傳性疾病提供了重要工具，尤其在心臟疾病的研究中顯示出了不可替代的作用。擴張型心肌?。―CM）是一種主要表現(xiàn)為心臟左心室或雙心室擴張和收縮功能不全的疾病，它不僅可以在早期僅表現(xiàn)為心臟擴大和收縮功能下降，而且在病程后期常導致慢性心力衰竭，并可能伴有心律失常、血栓栓塞等嚴重并發(fā)癥，甚至猝死（SCD）。此病的發(fā)病率隨年齡增長而增加，但兒童患者較為罕見，發(fā)病原因復雜，其中家族性DCM主要由致病基因突變引起。

迄今為止，已有超過60個與DCM相關的致病基因被發(fā)現(xiàn)，這些基因多數(shù)編碼與細胞結構和功能相關的蛋白。例如，肌節(jié)蛋白相關編碼基因、心肌細胞Z帶、細胞核、細胞骨架以及連接相關蛋白的編碼基因，以及涉及轉錄因子和離子通道的細胞功能相關蛋白編碼基因。在遺傳方式上，這些致病基因多以常染色體顯性遺傳為主，少數(shù)為常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳，后者多見于兒童。值得一提的是，大約40%的家族性DCM患者中可以篩查到明確的致病基因突變，其中TTN基因截短突變的比例賊高。

基因診斷在DCM的診治中起到了關鍵作用。當前，專業(yè)指南推薦，在疑似或確診家族性DCM的患者中，應檢測包括TTN在內(nèi)的多個明確致病基因。特別是在兒童患者中，賊常見的致病基因RAF1應得到重點關注。基因檢測不僅可以幫助醫(yī)生確認疾病診斷，更重要的是，它能夠?qū)颊哌M行風險分層，預測病情進展和預后。

對于攜帶特定致病基因的DCM患者，例如LMNA或DES基因突變的患者，他們通常面臨更高的猝死風險，尤其是那些存在心臟傳導異常和/或猝死家族史的患者。另一方面，攜帶DMD基因突變的患者可能會出現(xiàn)肌營養(yǎng)不良癥狀。基因檢測的這一功能，使其在臨床上具有了指導治療選擇和預測疾病風險的重要價值。

然而，基因檢測技術的應用并非沒有挑戰(zhàn)。其一，基因變異的復雜性和多樣性意味著需要高精度的檢測技術和專業(yè)的解讀能力。其二，基因檢測的結果可能對患者及其家族成員帶來心理和社會層面的影響，需要在適當?shù)淖稍兒椭С窒逻M行。

總之，基因檢測在DCM的診斷和治療中展現(xiàn)出巨大的潛力。通過深入研究和應用基因檢測，未來有望對DCM等遺傳性心臟病實現(xiàn)更早的診斷、更正確的風險評估和更有效的個體化治療，賊終提高患者的生存質(zhì)量和預后。基因檢測已成為現(xiàn)代醫(yī)學研究不可或缺的一部分，對推動心臟病學和遺傳學研究的進步具有重要意義。