【佳學基因檢測】如何區(qū)分ⅡA型多發(fā)性內分泌型神經膠質瘤伴先天性心臟病基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

ⅡA型多發(fā)性內分泌型神經膠質瘤伴先天性心臟病是英文MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA, WITH HIRSCHSPRUNG DISEASE的中文翻譯。這一疾病又叫做mucocutaneous venous malformations；VMCM；VMCM1;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止ⅡA型多發(fā)性內分泌型神經膠質瘤伴先天性心臟病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生長異常。

什么樣的人應當做ⅡA型多發(fā)性內分泌型神經膠質瘤伴先天性心臟病基因解碼、基因檢測？

皮膚和黏膜多發(fā)靜脈血管畸形（也稱為VMCM）是指皮膚和粘膜（例如口腔和鼻子的內皮）上有青藍色斑塊（病變）。這些病變代下面的靜脈和其他血管出現(xiàn)了靜脈畸形。病變可能有疼痛感，特別是當它們從皮膚延伸到肌肉和關節(jié)中時，或者當病變內形成鈣沉積物引起炎癥和腫脹時。大多數(shù)患有VMCM的人出生時至少有一種靜脈畸形。隨著患者年齡的增加，出生時帶有的病變通常變得更大，并且經常出現(xiàn)新的病變。即使是同一家庭的成員，患者靜脈畸形的大小、數(shù)量和位置也是各不相同。

佳學基因MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA, WITH HIRSCHSPRUNG DISEASE基因解碼、基因檢測大數(shù)據分析

VMCM似乎是一種罕見病，其發(fā)病率是未知的。

MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA, WITH HIRSCHSPRUNG DISEASE致病鑒定基因解碼

TEK基因（也稱為TIE2基因）的突變導致VMCM。 TEK基因編碼了TEK受體酪氨酸激酶。該受體蛋白觸發(fā)形成血管（血管生成）所需的化學信號并維持血管結構。該信號的傳導過程會促進血管壁內兩種類型的細胞--內皮細胞和平滑肌細胞之間的通信。這兩種類型的細胞之間的通信是指導血管生成和確保血管的結構和完整性所必需的。導致VMCM的TEK基因突變導致TEK受體持續(xù)開啟（過度活躍）。過度活躍的TEK受體會破壞內皮細胞和平滑肌細胞之間的通信。目前還不清楚這些細胞之間缺乏溝通為何會導致靜脈畸形。這些異常血管表現(xiàn)為缺乏平滑

MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA, WITH HIRSCHSPRUNG DISEASE基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

VMCM以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以增加發(fā)展成靜脈畸形的風險。一些基因突變在人的一生中獲得并且僅存在于某些細胞中。這些未被遺傳的變化被稱為體細胞突變。研究人員發(fā)現(xiàn)一些VMCM病變有一個遺傳的TEK基因突變和一個體細胞TEK基因突變。不知道體細胞突變是否發(fā)生在靜脈畸形形成之前或之后。由于損傷是局部化的，并且不是所有的靜脈畸形，認為單獨的遺傳突變不足以引起靜脈畸形。在大多數(shù)病例中，受累者父母有一人患有該病癥。

ⅡA型多發(fā)性內分泌型神經膠質瘤伴先天性心臟病的數(shù)據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，ⅡA型多發(fā)性內分泌型神經膠質瘤伴先天性心臟病的數(shù)據庫代碼是omim_id:600195 hpo_id:HP:0000153 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vmcm/。

如何區(qū)分ⅡA型多發(fā)性內分泌型神經膠質瘤伴先天性心臟病基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。(責任編輯：佳學基因)