【佳學(xué)基因檢測(cè)】做眼咽肌營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

眼咽肌營(yíng)養(yǎng)不良是英文oculopharyngeal muscular dystrophy的中文翻譯。這一疾病又叫做Muscular Dystrophy, Oculopharyngeal Oculopharyngeal dystrophy OPMD Progressive muscular dystrophy, oculopharyngeal type;OPMD。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止眼咽肌營(yíng)養(yǎng)不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做眼咽肌營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)？

眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種遺傳病，其特征是肌無(wú)力，發(fā)病于成年后，主要是在40歲以后。該病患者一般最先出現(xiàn)的癥狀是眼瞼下垂（上瞼下垂HP:0000508），然后是吞咽困難（吞咽困難HP:0002015）。最開(kāi)始是固體食物吞咽困難，但隨著病情發(fā)展，也會(huì)出現(xiàn)液體食物吞咽困難。該病的多數(shù)患者會(huì)有舌頭無(wú)力和退化（萎縮）癥狀。由于食物攝入出現(xiàn)障礙，可能會(huì)導(dǎo)致?tīng)I(yíng)養(yǎng)不良（HP:0004395）。一些患者還會(huì)出現(xiàn)其他面部肌肉無(wú)力的癥狀。 眼咽肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的患者通常是在靠近身體軀干處的肌肉出現(xiàn)（近端肌肉）肌無(wú)力癥狀，尤其是大腿和臀部的肌肉。肌無(wú)力癥狀會(huì)隨著時(shí)間的發(fā)展而逐步惡化，患者可能需要拐杖或別人攙扶才能行動(dòng)。少數(shù)患者得需要輪椅的幫助。 有兩種類型的眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，這是根據(jù)疾病的遺傳型進(jìn)行分類。分別是常染色體顯性類型和常染色體隱性類型。

佳學(xué)基因oculopharyngeal muscular dystrophy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

在歐洲，眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良的患病率估計(jì)為1/100,000。這種病癥的常染色體顯性遺傳形式在加拿大魁北克中更常見(jiàn)，患病率約1/1000。常染色體顯性眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良在以色列的布哈拉（中亞）猶太人中更常見(jiàn)，600個(gè)人中會(huì)有一個(gè)病例。這種病的常染色體隱性形式非常罕見(jiàn);只有少數(shù)常染色體隱性眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良病例已被確診。

oculopharyngeal muscular dystrophy致病鑒定基因解碼

PABPN1基因突變導(dǎo)致眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。PABPN1基因編碼了一種在全體分布表達(dá)的蛋白。在細(xì)胞中，PABPN1蛋白在處理信使RNA（mRNA）分子中起重要作用，mRNA是編碼蛋白質(zhì)的遺傳藍(lán)圖。蛋白質(zhì)改變mRNA分子末端的區(qū)域，保護(hù)mRNA不被分解并允許其在細(xì)胞內(nèi)移動(dòng)。PABPN1蛋白質(zhì)含有丙氨酸重復(fù)10次的區(qū)域。這段丙氨酸被稱為聚丙氨酸鏈。聚丙氨酸在正常PABPN1蛋白功能中的作用是未知的。致病性的PABPN1基因突變導(dǎo)致PABPN1蛋白的聚丙氨酸延長(zhǎng)。額外的丙氨酸導(dǎo)致PABPN1蛋白在肌肉細(xì)胞內(nèi)聚集

oculopharyngeal muscular dystrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數(shù)眼咽肌營(yíng)養(yǎng)不良的病例以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。具有常染色體顯性遺傳的眼咽肌營(yíng)養(yǎng)不良的人具有突變，導(dǎo)致PABPN1蛋白具有12至17個(gè)丙氨酸的擴(kuò)展的聚丙氨酸鏈。通常，眼咽肌營(yíng)養(yǎng)不良可以以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞的基因的兩個(gè)拷貝都有突變。在常染色體隱性眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥中，PABPN1突變導(dǎo)致長(zhǎng)度為11個(gè)丙氨酸的多聚丙氨酸鏈。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

oculopharyngeal muscular dystrophy的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，眼咽肌營(yíng)養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:164300 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/opmd/；ICD編碼是G71.0

做眼咽肌營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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