【佳學(xué)基因檢測】共濟失調(diào)毛細血管擴張癥基因解碼、基因檢測

什么樣的人應(yīng)當(dāng)體系共濟失調(diào)毛細血管擴張癥基因解碼、基因檢測？

共濟失調(diào)毛細血管擴張癥是一種罕見的遺傳性疾病，會影響神經(jīng)系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)和其他身體系統(tǒng)。這種疾病的特點是從兒童早期開始，通常在 5 歲之前開始進行性運動協(xié)調(diào)困難（共濟失調(diào)）。受影響的兒童通常會出現(xiàn)行走困難、平衡和手部協(xié)調(diào)問題、不自主的抽搐運動（舞蹈癥）、肌肉抽搐（肌陣攣）、和神經(jīng)功能紊亂（神經(jīng)?。?。運動問題通常會導(dǎo)致人們在青春期需要輪椅幫助?；加羞@種疾病的人也有口齒不清和無法左右移動眼睛的問題（動眼神經(jīng)失用癥）。稱為毛細血管擴張的小簇擴大血管，發(fā)生在眼睛和皮膚表面。受影響的個體的血液中往往含有大量的稱為甲胎蛋白 (AFP) 的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)在孕婦血液中的水平通常會增加，但尚不清楚為什么患有共濟失調(diào)-毛細血管擴張癥的人會升高 AFP 或它對這些人有什么影響。

患有共濟失調(diào)毛細血管擴張癥的人通常免疫系統(tǒng)較弱，并且許多人會發(fā)展為慢性肺部感染。他們患癌癥的風(fēng)險也會增加，特別是造血細胞癌（白血病）和免疫系統(tǒng)細胞癌（淋巴瘤）。受影響的個體對輻射暴露的影響非常敏感，包括醫(yī)用 X 射線。

共濟失調(diào)毛細血管擴張癥無法治好，但治療可能會改善某些癥狀。這些治療包括物理和言語治療以及改善免疫系統(tǒng)和營養(yǎng)缺陷。患有共濟失調(diào)-毛細血管擴張癥的人的預(yù)期壽命差異很大，但受影響的人通常會活到成年早期。

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病及其基因原因的統(tǒng)計數(shù)據(jù)

共濟失調(diào)毛細血管擴張癥在全世界每 40,000 到 100,000 人中就有 1 人發(fā)生。

 

共濟失調(diào)毛細血管擴張癥的致病基因解碼

ATM基因中的變異（也稱為突變）會導(dǎo)致共濟失調(diào)毛細血管擴張癥。ATM基因提供了制造蛋白質(zhì)的指令，該蛋白質(zhì)有助于控制細胞分裂并參與 DNA 修復(fù)。這種蛋白質(zhì)在包括神經(jīng)系統(tǒng)和免疫系統(tǒng)在內(nèi)的幾個身體系統(tǒng)的正常發(fā)育和活動中起著重要作用。ATM 蛋白幫助細胞識別受損或斷裂的 DNA 鏈，并通過激活修復(fù)斷裂鏈的酶來協(xié)調(diào) DNA 修復(fù)。有效修復(fù)受損 DNA 鏈有助于維持細胞遺傳信息的穩(wěn)定性。

ATM基因的變異會降低或消除 ATM 蛋白的功能。沒有這種蛋白質(zhì)，細胞就會變得不穩(wěn)定并死亡。參與協(xié)調(diào)運動的大腦部分（小腦）的細胞尤其受到 ATM 蛋白丟失的影響。這些腦細胞的丟失會導(dǎo)致一些運動問題，這些問題是共濟失調(diào)毛細血管擴張癥的特征。ATM基因的變異也會阻止細胞對 DNA 損傷做出正確反應(yīng)，從而導(dǎo)致 DNA 鏈斷裂累積并導(dǎo)致癌性腫瘤的形成。

 

基因檢測確定共濟失調(diào)毛細血管擴張癥后如何阻斷遺傳、避免二胎障礙？

共濟失調(diào)毛細血管擴張癥以常染色體隱性遺傳模式遺傳，這意味著每個細胞中ATM基因的兩個拷貝都有變異。大多數(shù)情況下，患有常染色體隱性遺傳病的個體的父母每人都攜帶一個改變基因的拷貝，但沒有表現(xiàn)出該病的體征和癥狀。

大約 1% 的美國人口在每個細胞中攜帶ATM基因的一個改變拷貝和一個正?？截悺＿@些人被稱為攜帶者。雖然ATM基因變異攜帶者沒有共濟失調(diào)毛細血管擴張癥，但他們比沒有ATM基因變異的人更容易患上癌癥；女性攜帶者特別容易患乳腺癌。ATM基因變異的攜帶者也可能增加患心臟病的風(fēng)險。

臨床醫(yī)生還會用什么疾病名字描述共濟失調(diào)毛細血管擴張癥

• A-T
• 共濟失調(diào)毛細血管擴張癥候群Ataxia telangiectasia syndrome
• ATM
• 路易斯-巴綜合征Louis-Bar syndrome
• 小腦眼皮毛細血管擴張癥(Telangiectasia, cerebello-oculocutaneous)

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