【佳學基因檢測】肌張力障礙6型基因解碼基因檢測

遺傳病基因檢測導讀：

通過基于家族的篩查，采用基于基因解碼的基因檢測技術，發(fā)現 THAP1（包含 THAP [thanatos 相關蛋白] 結構域的凋亡相關蛋白 1）的突變是家族性、早發(fā)性、非局灶性、原發(fā)性肌張力障礙病例（DYT6 肌張力障礙）發(fā)病的主要原因。佳學基因提供針對該病及其臨術表征相似疾病的的表因查找，以期早日實現診斷，并阻斷疾病在家族中遺傳。 THAP1是第一個被闡明的參與原發(fā)性肌張力障礙的轉錄因子和轉錄失調的致病基因，主要針對X連鎖肌張力障礙-帕金森癥（DYT3肌張力障礙）提出，從而為研究肌張力障礙發(fā)展的可能機制提供了新的途徑動作。目前，有 56 個家族存在 THAP1 突變；然而，沒有發(fā)現基因型/表型關系。因此，基因解碼對有關 THAP1 基因的研究進行了系統回顧，以整理所有報告的具有特定 THAP1 突變的患者和相關的臨床癥狀，以描述這種疾病的廣泛表型連續(xù)性。

什么樣的人應當做肌張力障礙6型基因解碼基因檢測？

肌張力障礙 6 型是肌張力障礙的多種形式之一，它是一組以不自主運動、扭曲（扭轉）和各種肌肉緊張以及受影響身體部位異常定位為特征的疾病。 Dystonia 6 可以在從童年到成年的任何年齡發(fā)病； 平均發(fā)病年齡為 18 歲。

肌張力障礙 6 型的體征和癥狀因患者的個體而異。 這種疾病通常首先影響頭部和頸部的肌肉，導致說話（構音障礙）和進食（吞咽困難）出現問題。 也可能發(fā)生眼瞼抽搐（眼瞼痙攣）。 一個或多個肢體受累很常見，在某些情況下發(fā)生在頭部和頸部問題之前。 肌張力障礙 6 型逐漸惡化，最終可能涉及身體的大部分。

肌張力障礙6型基因檢測的大數據分析

根據人體肌肉與神經系統基因檢測產生的大數據分析表明，肌張力障礙 6 型在所有肌張力障礙病例占據 1% 到 3%。 這種疾病在女性中似乎比男性更普遍。

肌張力障礙6型基因檢測的基因解碼依據:

根據《人體肌肉神經系統疾病的臨床表征與基因序列突變》，肌張力障礙 6 型是由 THAP1 基因突變引起的。該基因在人體內編碼作為轉錄因子的蛋白質的基因信息，基因序列產特通過選擇性結合到到 DNA 的特定區(qū)域并調節(jié)其他基因的活性。通過這一功能，它參與控制體內的多個過程，包括內皮細胞的生長和分裂（增殖），內皮細胞排列在血管和其他稱為淋巴管的循環(huán)系統結構的內表面。 THAP1 蛋白還在不再需要的細胞的自我毀滅（細胞凋亡）中發(fā)揮作用。

 

基因解碼表明，大多數導致肌張力障礙6型的的 THAP1 基因突變會影響 THAP1 蛋白的穩(wěn)定性，從而減少可用于 DNA 結合的功能性 THAP1 蛋白的數量。其他突變可能會削弱蛋白質與正確 DNA 區(qū)域結合的能力。 DNA 結合問題可能會破壞基因活性的適當調節(jié)，導致肌張力障礙 6 型疾病發(fā)生的體征和癥狀。

 

一個特定的 THAP1 基因突變是美國中西部門諾派人群特有的，在該人群中新穎描述了肌張力障礙 6型這一疾病。這種突變改變了被稱為外顯子 2 的基因區(qū)域中的 DNA 序列。一些研究人員使用術語 DYT6 肌張力障礙來指代由這種特定突變引起的肌張力障礙，而更廣泛的術語 THAP1 肌張力障礙是指由任何 THAP1 基因突變引起的肌張力障礙.一般來說，影響與 DNA 結合的 THAP1 蛋白區(qū)域的突變，包括在門諾派人群中發(fā)現的突變，往往會導致比影響蛋白質其他區(qū)域的突變更嚴重的體征和癥狀。

肌張力障礙6型是如何遺傳給后代的？

如果沒有基因解碼結果的指導，肌張務障礙6型以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝就足以引起這種疾病。 一些繼承了改變基因的人從未患上這種疾病，這是因為在這種患者身上，外顯率降低，但會繼續(xù)遺傳給后代。

肌張力障礙6型基因檢測項目的其他名字

DYT6基因檢測

DYT6肌張力障礙基因要仙河風暴 

混合型特發(fā)性扭轉肌張力障礙

原發(fā)性肌張力障礙DYT6型基因檢測

THAP1肌張力障礙基因檢測

扭轉性肌張力障礙6型基因檢測

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