【佳學(xué)基因檢測(cè)】自閉癥需要做基因檢測(cè)嗎？

自閉癥和多動(dòng)癥發(fā)生的基因因素

自閉癥譜系障礙（ASD）和注意力缺陷/多動(dòng)障礙（ADHD）是兩種常見(jiàn)且影響深遠(yuǎn)的神經(jīng)發(fā)育問(wèn)題。自閉癥譜系障礙（ASD）主要表現(xiàn)為社交和溝通障礙，以及受限、重復(fù)的行為和興趣（美國(guó)精神病學(xué)協(xié)會(huì)，2013年）。而注意力缺陷/多動(dòng)障礙（ADHD）則以注意力不集中和多動(dòng)/沖動(dòng)為主要特征（美國(guó)精神病學(xué)協(xié)會(huì)，2013年）。這兩種疾病的癥狀往往同時(shí)存在，約有20-50%的注意力缺陷/多動(dòng)障礙（ADHD）兒童符合自閉癥譜系障礙（ASD）的診斷標(biāo)準(zhǔn)，30-80%的自閉癥譜系障礙（ASD）兒童符合注意力缺陷/多動(dòng)障礙（ADHD）標(biāo)準(zhǔn)。同時(shí)患有這兩種疾病會(huì)進(jìn)一步降低患者的生活質(zhì)量。

在行為上，很難明確區(qū)分自閉癥譜系障礙（ASD）和注意力缺陷/多動(dòng)障礙（ADHD）的一些特征。因此，正確診斷和檢測(cè)更困難。自閉癥譜系障礙（ASD）患者通常會(huì)表現(xiàn)出與注意力缺陷/多動(dòng)障礙（ADHD）相似的癥狀，如注意力不集中、沖動(dòng)和情緒問(wèn)題。盡管如此，針對(duì)這兩種疾病的干預(yù)方法可能會(huì)有所不同。了解它們之間的遺傳關(guān)系，明確每一個(gè)患者的發(fā)病原因?qū)τ谥贫ǜ行У闹委煼桨钢陵P(guān)重要。如果它們是同一病因?qū)е碌牟煌憩F(xiàn)，那么統(tǒng)一的治療方法可能更為有效。但如果它們有不同的病因，那么分別針對(duì)每種疾病表現(xiàn)可能更為合適。因此，深入研究自閉癥譜系障礙（ASD）和注意力缺陷/多動(dòng)障礙（ADHD）的遺傳基礎(chǔ)對(duì)于治療的選擇和進(jìn)一步改進(jìn)至關(guān)重要。

有大量研究證明自閉癥譜系障礙（ASD）和注意力缺陷/多動(dòng)障礙（ADHD）之間存在重疊和共同的的遺傳因素。例如，一些注意力缺陷/多動(dòng)障礙（ADHD）候選致病基因與自閉癥譜系障礙（ASD）呈正相關(guān)。在采用全基因組獲得的基因檢測(cè)結(jié)果時(shí)行的關(guān)聯(lián)研究中，發(fā)現(xiàn)與注意力缺陷/多動(dòng)障礙（ADHD）相關(guān)的基因變異也可能與自閉癥譜系障礙（ASD）相關(guān)，反之亦然。拷貝數(shù)變異研究還發(fā)現(xiàn)，與注意力缺陷/多動(dòng)障礙（ADHD）相關(guān)的基因變異在自閉癥譜系障礙（ASD）患者家庭中也較為常見(jiàn)。佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼的這些研究提供了共同遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素是自閉癥譜系障礙（ASD）和注意力缺陷/多動(dòng)障礙（ADHD）同時(shí)存在的證據(jù)，但佳學(xué)基因仍在獲得并積累更多的證據(jù)。

為了更深入地了解自閉癥譜系障礙（ASD）和注意力缺陷/多動(dòng)障礙（ADHD）共存的遺傳原因，區(qū)分基因檢測(cè)結(jié)果的解釋?zhuān)蚤]癥發(fā)病原因及個(gè)性化治療方案研究組使用全基因組測(cè)序（WGS）來(lái)分析導(dǎo)致國(guó)際自閉癥合作聯(lián)盟收集的自閉癥譜系障礙（ASD）或注意力缺陷/多動(dòng)障礙（ADHD）表型的基因變異。該基因解碼項(xiàng)目涉及272個(gè)樣本，來(lái)自73個(gè)家庭，每個(gè)家庭至少有一名自閉癥譜系障礙（ASD）患者。所有家庭成員都經(jīng)過(guò)了廣泛的行為評(píng)估。盡管賊初的研究側(cè)重于自閉癥譜系障礙（ASD），但超過(guò)40%的自閉癥譜系障礙（ASD）患者也被診斷患有注意力缺陷/多動(dòng)障礙（ADHD），這使得識(shí)別自閉癥譜系障礙（ASD）和注意力缺陷/多動(dòng)障礙（ADHD）共存的遺傳因素具有可信的基礎(chǔ)。
 

自閉癥基因檢測(cè)是如何做的？

自閉癥的基因檢測(cè)通常涉及幾個(gè)步驟：

臨床評(píng)估：首先，醫(yī)生或?qū)I(yè)人員會(huì)進(jìn)行臨床評(píng)估，評(píng)估患者的行為、發(fā)育歷程和家族史等因素。這有助于確定是否需要進(jìn)行基因檢測(cè)以及選擇適當(dāng)?shù)臋z測(cè)方法。

基因組測(cè)序：一種常見(jiàn)的方法是進(jìn)行全基因組測(cè)序（WGS）或全外顯子組測(cè)序（WES）。WGS分析整個(gè)基因組，而WES僅分析編碼蛋白質(zhì)的基因組部分。這些測(cè)序方法可以幫助識(shí)別患者基因組中的變異。

變異分析：通過(guò)測(cè)序數(shù)據(jù)，專(zhuān)業(yè)人員可以檢測(cè)出患者基因組中的各種變異，如單核苷酸多態(tài)性（SNP）、拷貝數(shù)變異（CNV）等。這些變異可能與自閉癥的發(fā)病有關(guān)。

數(shù)據(jù)解讀：對(duì)檢測(cè)到的變異進(jìn)行解讀和分析，確定是否存在與自閉癥相關(guān)的遺傳變異。這通常需要與臨床表現(xiàn)和家族史等數(shù)據(jù)進(jìn)行結(jié)合來(lái)作出正確的診斷和評(píng)估。

遺傳咨詢(xún)：在進(jìn)行基因檢測(cè)前后，患者及其家人可能會(huì)接受遺傳咨詢(xún)。這有助于他們理解檢測(cè)結(jié)果的含義，并提供相關(guān)的支持和建議。

需要注意的是，自閉癥的基因檢測(cè)并不總能找到特定的遺傳變異，因?yàn)樽蚤]癥通常是由多個(gè)基因和環(huán)境因素共同作用引起的。因此，基因檢測(cè)僅是診斷的一部分，綜合臨床評(píng)估和其他檢查結(jié)果可以提供更全面的診斷和治療建議。