C9orf72基因的重復擴展與亨廷頓病樣綜合征（也稱為C9orf72相關的前額葉癡呆和肌萎縮側(cè)索硬化癥）密切相關。這種基因擴展導致了異常的RNA聚集和毒性蛋白質(zhì)的產(chǎn)生，進而引發(fā)神經(jīng)退行性變。 在尋找治療靶點方面，以下幾個方向可能具有潛力： 1. RNA干擾技術：利用小干擾RNA（siRNA）或反義寡核苷酸（ASO）來靶向和降低C9orf72擴展的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，從而減少毒性RNA的積累。 2. 小分子藥物：開發(fā)能夠干擾C9orf72擴展產(chǎn)物聚集的小分子藥物，或者能夠促進正常C9orf72功能的小分子。 3. 基因編輯技術：利用CRISPR/Cas9等基因編輯技術，直接修復或去除C9orf72基因中的重復擴展。 4. 神經(jīng)保護劑：尋找能夠減輕神經(jīng)細胞損傷的藥物，保護神經(jīng)元免受C9orf72