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【佳學基因檢測】伴有皮質下囊腫的巨腦白質腦病要做基因檢測嗎？

伴有皮質下囊腫的巨腦白質腦病的英文名字是Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts?；蚪獯a表明：巨腦白質腦病（Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts）是一種罕見的遺傳性神經退行性疾病，其特征是大腦白質的異常增大和皮質下囊腫的形成。目前已經發(fā)現(xiàn)了兩個與該疾病相關的基因突變，分別是： 1. MLC1基因突變：MLC1基因位于染色體22q13.33區(qū)域，編碼一種稱為“megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts protein 1”的蛋白質。MLC1基因突變是巨腦白質腦病賊常見的遺傳突變，約占所有病例的70-80%。 2. HEPACAM基因突變：HEPACAM基因位于染色體7q21.11區(qū)域，編碼一種稱為“hepatic and glial cell adhesion molecule”的蛋白質。HEPACAM基因突變是巨腦白質腦病的另一種較為罕見的遺傳突
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