【佳學(xué)基因檢測】遺傳性眼病基因檢測是怎么做的？

遺傳眼病基因檢測的原理和流程

遺傳眼病的發(fā)病率較高,臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變,僅依靠臨床檢查難以確診。遺傳眼病基因檢測就是通過對患者DNA樣本的檢測分析,來判斷疾病的遺傳風(fēng)險和可能性。

眼科教授介紹,基因檢測首先需要抽取患者外周血3-5ml,放入EDTA抗凝劑的采血管中,然后運送到檢測實驗室。實驗室通過特殊設(shè)備分析DNA樣本中各種基因的情況,判斷是否存在導(dǎo)致眼病的致病基因。如果發(fā)現(xiàn)異常,可以診斷出遺傳性眼疾,也可以評估未來發(fā)病的風(fēng)險。

基因檢測的重要意義在于輔助臨床診斷和預(yù)測疾病風(fēng)險。正因如此,即便目前基因治療還有局限,也要盡早進(jìn)行基因檢測。某些視網(wǎng)膜疾病如果不及時治療,會導(dǎo)致更壞的預(yù)后?；驒z測為將來的個體化治療打下基礎(chǔ)。

在采血和樣本運輸過程中,需要注意防止血樣破碎、避免反復(fù)凍融和長時間放置。采血完成后,賊好在3天內(nèi)送達(dá)檢測實驗室。

 基因檢測的意義

　　基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險的預(yù)測。

　　基因檢測可以清理有無不正常的基因變異和有無產(chǎn)生遺傳性疾病的可能性，以此作為臨床診斷的重要參考。

基因檢測抽血注意事項：

　　1、每人采血3-5毫升，EDTA抗凝(標(biāo)準(zhǔn)統(tǒng)一管為紫帽管)。

　　2、外地運輸包裝方面避免采血管破碎，無需冷藏。

　　3、采血管不要反復(fù)凍融。

　　4、不能過長時間放置室溫下，除夏季高溫時段，一般從采血到送至實驗室不要超過三天。

眼科疾病與基因突變

遺傳性眼病影響著全世界大約千分之一的人，其中大多數(shù)人的分子病因?qū)W需要通過致病基因鑒定基因解碼才能明確。 致病基因變異的鑒定可以更好地了解疾病的發(fā)病原因及其遺傳方式，從而為遺傳阻斷打下基礎(chǔ)。目前，針對常染色體隱性遺傳 RPE65 視網(wǎng)膜病變的視網(wǎng)膜基因療法已獲得批準(zhǔn)，并且大量針對眼部基因/突變的臨床試驗正在進(jìn)行中，這凸顯了建立基因診斷的重要性，以便患者能夠充分了解賊新的研究進(jìn)展和治療方案。 佳學(xué)基因檢測在眼科疾病及其有效治療方案中，提供了診斷和治療這些疾病的患者的實用指南，包括遺傳模式概述、所需的測試前和測試后遺傳咨詢、可用的不同類型的細(xì)胞遺傳學(xué)和基因測試，重點是使用下一代測序技術(shù) 靶向基因組、全外顯子組和基因組測序。 佳學(xué)基因詳細(xì)了解介紹每種方式的優(yōu)缺點、不同的解釋以及患者及其家人的計劃生育選擇。 隨著基因組醫(yī)學(xué)的出現(xiàn)，基因篩查將很快成為所有眼科亞專業(yè)的主流，用于預(yù)防疾病和提供正確治療。

眼科基因檢測主要關(guān)注點：

計劃生育、遺傳咨詢、遺傳篩查、遺傳性眼病、二代測序、全外顯子組測序和全基因組測序