【佳學(xué)基因檢測(cè)】視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良基因檢測(cè)

視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)

視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD) 是一組由遺傳缺陷引起的進(jìn)行性視網(wǎng)膜退行性疾病。視錐細(xì)胞負(fù)責(zé)晝間視力和顏色感知。視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD) 患者會(huì)出現(xiàn)視力下降、色覺(jué)障礙和畏光。

視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD) 的臨床表現(xiàn)通常在兒童早期開(kāi)始。視力下降通常是賊初的癥狀?；颊呖赡苓€會(huì)發(fā)現(xiàn)難以在暗光下看到或區(qū)分顏色。隨著疾病的進(jìn)展，視野可能會(huì)縮小，視力可能會(huì)有效喪失。

視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD) 的類型有很多，每種類型都有其獨(dú)特的臨床表現(xiàn)。賊常見(jiàn)的類型包括：

進(jìn)行性視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良：這是賊常見(jiàn)的 視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD) 類型。它通常在兒童早期開(kāi)始，并導(dǎo)致進(jìn)行性視力下降、色覺(jué)障礙和畏光。

Stargardt 病：這種類型的 視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD) 通常在兒童早期開(kāi)始，并導(dǎo)致中心視力下降、色覺(jué)障礙和視網(wǎng)膜黃斑病變。

Best 病：這種類型的 視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD) 通常在兒童或青少年時(shí)期開(kāi)始，并導(dǎo)致視力下降、色覺(jué)障礙和視網(wǎng)膜黃斑病變。

Achromatopsia：這種類型的 視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD) 是一種罕見(jiàn)的疾病，會(huì)導(dǎo)致有效色盲和視力下降。

視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD) 的診斷基于患者的病史、體格檢查和眼科檢查。眼科檢查可能包括驗(yàn)光、色覺(jué)測(cè)試、眼底檢查和視網(wǎng)膜電圖 (ERG)。

ERG 是一種測(cè)量視網(wǎng)膜如何對(duì)光刺激做出反應(yīng)的測(cè)試。在 視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD) 患者中，ERG 通常會(huì)出現(xiàn)異常。

視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD) 目前尚無(wú)治好方法。治療旨在減緩疾病的進(jìn)展并改善患者的視力。治療方法包括：

使用眼鏡或隱形眼鏡矯正視力

使用光學(xué)濾鏡減少眩光

使用維生素 A 補(bǔ)充劑

基因治療

基因治療是一種有望治好 視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD) 的新療法。基因療法涉及將正?；虿迦牖颊叩囊暰W(wǎng)膜細(xì)胞。這項(xiàng)研究仍在進(jìn)行中，但初步結(jié)果表明它有可能改善 視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD) 患者的視力。

視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良基因檢測(cè)檢測(cè)哪些內(nèi)容才會(huì)正確？

視細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD) 是一種由遺傳缺陷引起的進(jìn)行性視網(wǎng)膜退行性疾病。視細(xì)胞是負(fù)責(zé)晝間視力和顏色感知的細(xì)胞。CD 患者會(huì)出現(xiàn)視力下降、色覺(jué)障礙和畏光。

CD 的遺傳方式復(fù)雜，可呈常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X 連鎖遺傳、線粒體遺傳和雙基因遺傳。目前已知有超過(guò) 80 個(gè)基因與視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD)的發(fā)生有關(guān)。

根據(jù)視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD)的遺傳方式，基因突變的原因可以分為以下幾類：

常染色體顯性遺傳視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD)的基因突變通常發(fā)生在具有兩個(gè)正?？截惖娜旧w上。因此，只要有一個(gè)拷貝發(fā)生突變，患者就會(huì)發(fā)病。

常染色體隱性遺傳視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD)的基因突變通常發(fā)生在具有兩個(gè)突變拷貝的染色體上。因此，只有父母雙方都攜帶致病基因突變的情況下，患者才會(huì)發(fā)病。

X 連鎖遺傳視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD)的基因突變通常發(fā)生在 X 染色體上。因此，男性患者通常會(huì)發(fā)病，女性患者只有在攜帶兩個(gè)突變拷貝的情況下才會(huì)發(fā)病。

線粒體遺傳視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD)的基因突變通常發(fā)生在線粒體 DNA 中。線粒體 DNA 是位于線粒體中的遺傳物質(zhì)，由母系遺傳。因此，女性患者的子女都會(huì)攜帶致病基因突變，但只有女性患者會(huì)發(fā)病。

雙基因遺傳視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD)的基因突變通常發(fā)生在兩個(gè)不同的基因上。因此，只有同時(shí)攜帶兩個(gè)突變拷貝的患者才會(huì)發(fā)病。

以下是一些常見(jiàn)的導(dǎo)致視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD)的基因突變：

常染色體顯性遺傳視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD)的基因突變：

RHO 基因：編碼視錐細(xì)胞中的光感受器蛋白 Rhodopsin。

USH2A 基因：編碼視網(wǎng)膜中多種蛋白質(zhì)。

RPGR 基因：編碼視網(wǎng)膜中多種蛋白質(zhì)。

CRB1 基因：編碼視網(wǎng)膜中多種蛋白質(zhì)。

RP2 基因：編碼視網(wǎng)膜中多種蛋白質(zhì)。

常染色體隱性遺傳視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD)的基因突變：

RPE65 基因：編碼視網(wǎng)膜色素上皮中的蛋白質(zhì) RPE65。

MERTK 基因：編碼視網(wǎng)膜色素上皮中的蛋白質(zhì) MERTK。

ABCA4 基因：編碼視網(wǎng)膜色素上皮中的蛋白質(zhì) ABCA4。

PROM1 基因：編碼視網(wǎng)膜色素上皮中的蛋白質(zhì) PROM1。

RDS 基因：編碼視網(wǎng)膜色素上皮中的蛋白質(zhì) RDS。

X 連鎖遺傳視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD)的基因突變：

RPGR 基因：編碼視網(wǎng)膜中多種蛋白質(zhì)。

RP2 基因：編碼視網(wǎng)膜中多種蛋白質(zhì)。

RP3 基因：編碼視網(wǎng)膜中多種蛋白質(zhì)。

RP1L1 基因：編碼視網(wǎng)膜中多種蛋白質(zhì)。

線粒體遺傳視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 (CD)的基因突變：

MT-ND4 基因：編碼線粒體中的蛋白質(zhì) ND4。

MT-ND6 基因：編碼線粒體中的蛋白質(zhì) ND6。

MT-ATP6 基因：編碼線粒體中的蛋白質(zhì) ATP6。

CD 的基因突變會(huì)導(dǎo)致視細(xì)胞功能障礙，從而導(dǎo)致視力下降、色覺(jué)障礙和畏光。CD 目前尚無(wú)治好方法。治療旨在減緩疾病的進(jìn)展并改善患者的視力。