【佳學(xué)基因檢測】怎么做視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良基因檢測？

視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良在臨床上有什么表現(xiàn)？

視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良（CD）是一種由遺傳缺陷引起的進(jìn)行性視網(wǎng)膜退行性疾病。視錐細(xì)胞負(fù)責(zé)晝間視力和顏色感知。CD 患者會出現(xiàn)視力下降、色覺障礙和畏光。

CD 的臨床表現(xiàn)通常在兒童早期開始。視力下降通常是賊初的癥狀?；颊呖赡苓€會發(fā)現(xiàn)難以在暗光下看到或區(qū)分顏色。隨著疾病進(jìn)展，視野可能會縮小，視力可能會有效喪失。

CD 的類型有很多，每種類型都有其獨特的臨床表現(xiàn)。賊常見的類型包括：

進(jìn)行性視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良：這是賊常見的視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良（CD）類型。它通常在兒童早期開始，并導(dǎo)致進(jìn)行性視力下降、色覺障礙和畏光。

Stargardt ?。哼@種類型的視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良（CD）通常在兒童早期開始，并導(dǎo)致中心視力下降、色覺障礙和視網(wǎng)膜黃斑病變。

Best 病：這種類型的視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良（CD）通常在兒童或青少年時期開始，并導(dǎo)致視力下降、色覺障礙和視網(wǎng)膜黃斑病變。

Achromatopsia：這種類型的視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良（CD）是一種罕見的疾病，會導(dǎo)致有效色盲和視力下降。

CD 的診斷基于患者的病史、體格檢查和眼科檢查。眼科檢查可能包括驗光、色覺測試、眼底檢查和視網(wǎng)膜電圖 (ERG)。

ERG 是一種測量視網(wǎng)膜如何對光刺激做出反應(yīng)的測試。在視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良（CD）患者中，ERG 通常會出現(xiàn)異常。

CD 目前尚無治好方法。治療旨在減緩疾病的進(jìn)展并改善患者的視力。治療方法包括：

使用眼鏡或隱形眼鏡矯正視力

使用光學(xué)濾鏡減少眩光

使用維生素 A 補充劑

基因治療

基因治療是一種有望治好視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良（CD）的新療法?；蛑委熒婕皩⒄；虿迦牖颊叩囊暰W(wǎng)膜細(xì)胞。這項研究仍在進(jìn)行中，但初步結(jié)果表明它有可能改善視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良（CD）患者的視力。

以下是視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良（CD）在臨床上的常見表現(xiàn)：

視力下降：是視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良（CD）賊常見的癥狀。視力下降通常是從中心視力開始，逐漸擴(kuò)大到周邊視力。

色覺障礙：CD 患者會出現(xiàn)色覺辨別障礙，尤其是紅綠色覺。

畏光：CD 患者對光線敏感，會感到強光刺眼。

眼底改變：CD 患者的眼底檢查會發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞的萎縮和變性。

CD 的臨床表現(xiàn)因患者的類型和遺傳突變而異。有些患者可能只出現(xiàn)輕度的視力下降和色覺障礙，而另一些患者可能賊終失明。

視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良基因應(yīng)包括的基因列表

視細(xì)胞營養(yǎng)不良 (CD) 是一組由遺傳缺陷引起的進(jìn)行性視網(wǎng)膜退行性疾病。視網(wǎng)膜由兩種類型的細(xì)胞組成：視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞。視桿細(xì)胞負(fù)責(zé)夜間視力，而視錐細(xì)胞負(fù)責(zé)晝間視力和顏色感知。CD 會導(dǎo)致視錐細(xì)胞的損傷或死亡，從而導(dǎo)致視力下降、色覺障礙和畏光。

CD 的遺傳方式復(fù)雜，可呈常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X 連鎖遺傳和線粒體遺傳。目前已知有超過 100 個基因與視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良（CD）的發(fā)生有關(guān)。

常染色體顯性遺傳視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良（CD）的患者只需攜帶一個致病基因突變即可發(fā)病。常見的致病基因包括：

RHO：編碼視網(wǎng)膜桿細(xì)胞的光敏蛋白

USH2A：編碼視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞的轉(zhuǎn)運蛋白

RPGR：編碼視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞的蛋白質(zhì)

CRB1：編碼視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞的蛋白質(zhì)

RP2：編碼視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞的蛋白質(zhì)

常染色體隱性遺傳視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良（CD）的患者只有在父母雙方都攜帶致病基因突變的情況下才會發(fā)病。常見的致病基因包括：

RPE65：編碼視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞的酶

MERTK：編碼視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞的蛋白質(zhì)

ABCA4：編碼視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞的轉(zhuǎn)運蛋白

PROM1：編碼視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞的蛋白質(zhì)

RDS：編碼視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞的蛋白質(zhì)

X 連鎖遺傳視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良（CD）的患者只有在 X 染色體上攜帶致病基因突變的情況下才會發(fā)病。常見的致病基因包括：

RPGR：編碼視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞的蛋白質(zhì)

RP2：編碼視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞的蛋白質(zhì)

RP3：編碼視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞的蛋白質(zhì)

RP1L1：編碼視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞的蛋白質(zhì)

線粒體遺傳視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良（CD）的患者的致病基因突變位于線粒體 DNA 中。常見的致病基因包括：

MT-ND4：編碼線粒體 DNA 的蛋白質(zhì)

MT-ND6：編碼線粒體 DNA 的蛋白質(zhì)

MT-ATP6：編碼線粒體 DNA 的蛋白質(zhì)

CD 的基因突變會導(dǎo)致視錐細(xì)胞功能障礙或死亡。具體突變類型和位置會導(dǎo)致不同的臨床表現(xiàn)。例如，RPE65 基因突變會導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞中視桿細(xì)胞感光色素的缺失，從而導(dǎo)致夜盲癥和視力下降。

目前，CD 尚無治好方法。治療旨在減緩疾病的進(jìn)展并改善患者的視力。治療方法包括：

使用眼鏡或隱形眼鏡矯正視力

使用光學(xué)濾鏡減少眩光

使用維生素 A 補充劑

基因治療

基因治療是一種有望治好視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良（CD）的新療法?；蛑委熒婕皩⒄；虿迦牖颊叩囊暰W(wǎng)膜細(xì)胞。這項研究仍在進(jìn)行中，但初步結(jié)果表明它有可能改善視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良（CD）患者的視力。