【佳學基因檢測】腺苷脫氨酶缺乏癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

腺苷脫氨酶缺乏癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

腺苷脫氨酶缺乏癥疾病介紹：

腺苷脫氨酶缺乏癥（ADA）是一種損害免疫系統(tǒng)并導致嚴重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）的遺傳性疾病。 SCID的人幾乎沒有細菌、病毒和真菌的免疫保護。容易重復和持續(xù)的感染，也可能非常嚴重或危及生命。這些感染通常由“機會性”生物引起，通常在具有正常免疫系統(tǒng)的人中不引起疾病。ADA缺乏癥的主要癥狀是肺炎、慢性腹瀉和廣泛的皮膚疹。受累的兒童也比健康的兒童生長慢得多，有些有發(fā)育遲緩。大多數(shù)ADA缺乏癥的個體在生命的前6個月被診斷為SCID。沒有治療的話這些嬰兒通常不能活過2歲。在約10％至15％的病例中，免疫缺陷的發(fā)作延遲至6至24個月齡（延遲發(fā)作）或甚至直至成年（遲發(fā)）。這些晚發(fā)性病例的免疫缺陷往往不那么嚴重，主要引起反復性上呼吸道和耳部感染。隨著時間的推移，受累者可能會發(fā)展成慢性肺損傷、營養(yǎng)不良和其他健康問題。

腺苷脫氨酶缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為腺苷脫氨酶缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，腺苷脫氨酶缺乏癥發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了腺苷脫氨酶缺乏癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有腺苷脫氨酶缺乏癥，實現(xiàn)腺苷脫氨酶缺乏癥遺傳阻斷的目的。

腺苷脫氨酶缺乏癥風險基因檢測在哪兒做比較好？

首先要查找可以進行腺苷脫氨酶缺乏癥基因檢測的機構。進入這家機構的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機構是否可以對腺苷脫氨酶缺乏癥進行檢測。佳學基因的檢測項目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索腺苷脫氨酶缺乏癥，可以看到佳學基因可以做腺苷脫氨酶缺乏癥的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風險評估。就這一點，說明檢測機構對腺苷脫氨酶缺乏癥的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設計不同的檢測項目。可以進行腺苷脫氨酶缺乏癥的風險檢測是確定無疑的了。

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