【佳學基因檢測】ataluren反應 - 功效可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

ataluren反應 - 功效是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

ataluren反應 - 功效疾病介紹：

我們的主要產品候選者ataluren是一種新型口服小分子化合物，用于治療因無義突變導致的遺傳疾病患者。 Ataluren正在臨床開發(fā)用于治療由無義突變（nmDMD）引起的Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥。 Ataluren已獲得歐盟（EU）成員國，冰島，列支敦士登，挪威，以色列和韓國的Translarna?商標，用于治療5歲及以上門診患者的nmDMD。 Translarna是第一個被批準用于治療DMD的原因。歐洲藥品管理局（EMA）將ataluren指定為孤兒藥產品，美國食品藥品管理局或FDA已批準孤兒藥指定用于治療nmDMD。無義突變涉及多種遺傳疾病，并在mRNA中所含遺傳密碼的翻譯中產生過早停止信號，從而阻止產生全長功能性蛋白質。我們相信ataluren與核糖體相互作用，核糖體是解碼mRNA分子并制造蛋白質的細胞成分，使核糖體能夠通過mRNA上的過早的無意義終止信號讀取并允許細胞產生全長的功能蛋白。因此，我們相信ataluren有可能成為肌肉萎縮癥和其他遺傳性疾病的一種重要療法，其中無義突變是該疾病的原因。

ataluren反應 - 功效基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為ataluren反應 - 功效不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，ataluren反應 - 功效發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了ataluren反應 - 功效的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有ataluren反應 - 功效，實現(xiàn)ataluren反應 - 功效遺傳阻斷的目的。

如何做ataluren反應 - 功效的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是ataluren反應 - 功效的發(fā)病原因，并持續(xù)研究ataluren反應 - 功效發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://www.kengyigeshiyige.com.

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