【佳學基因檢測】先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良2型分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良2型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良2型疾病介紹：

Berardinelli-Seip先天性脂肪strophy（BSCL）通常在出生時或之后很快被診斷出來。由于缺乏功能性脂肪細胞，脂質儲存在其他組織中，包括肌肉和肝臟。受影響的個體發(fā)生胰島素抵抗，并且在15至20歲之間發(fā)生約25％-35％的糖尿病。繼發(fā)于肝臟脂肪變性和骨骼肌肥大的肝腫大發(fā)生在所有受影響的個體中。據報道，20％-25％的患者存在肥厚型心肌病，是導致心力衰竭和早期死亡的重要原因。臨床特征：常染色體隱性遺傳;唇部肥大;女性生育能力下降;青春期抗胰島素的糖尿病;黑棘皮病;多毛癥;大手;肝硬化;肝臟脂肪變性;臍疝;突出的臍;肥厚型心肌病;急性胰腺炎;脾腫大;高甘油三酯血癥。該病臨床表征有：陰唇肥厚；女性生育能力下降；青春期胰島素抵抗性糖尿??；黑棘皮?。慌远嗝Y；巨手；肝硬化；肝脂肪變性；臍疝；臍突出；肥厚性心肌??；急性胰腺炎；脾腫大；高甘油三酯血癥。

先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良2型基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良2型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良2型發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良2型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良2型，實現先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良2型遺傳阻斷的目的。

如何做先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良2型基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良2型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內是否有導致先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良2型發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當地醫(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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