【佳學基因檢測】先天性純紅細胞再生障礙性貧血17型風險基因檢測在哪兒做比較好？

基因檢測導讀：

先天性純紅細胞再生障礙性貧血17型是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學基因對大量的先天性純紅細胞再生障礙性貧血17型患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關，并進行了先天性純紅細胞再生障礙性貧血17型的基因解碼，可以通過先天性純紅細胞再生障礙性貧血17型基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

先天性純紅細胞再生障礙性貧血17型疾病介紹：

先天性純紅細胞再生障礙性貧血又稱Diamond-Blckfan綜合征(Diamond-Blackfan anemia，DBA)是一種少見的先天性純紅細胞再生障礙，以貧血為主要臨床表現(xiàn)，并累及多系統(tǒng)組織為本病主要臨床特征。1936年由Joseph報道一種小兒純紅再障，認為是先天性的或者是遺傳性的。2年后Diamond和Blackfan也報道了同樣的病例，迄今為止累計正式報道的病例數(shù)已超過480余例。病因：本病偶見于同胞兄妹中，提示此病為遺傳性疾病。僅不足10%患者有家族史，其余多數(shù)患者呈散發(fā)性。1/3患者為常染色體顯性遺傳，其余為隱性遺傳。通過連鎖分析揭示DBA的遺傳基因位點至少有3個，其中2個位點已確定，分別為19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2區(qū)克隆出相關的致病基因，為核糖體蛋白S19(ribosomal protein S19，RPS19)基因。序列分析發(fā)現(xiàn)約25% DBA患者具有RPS19突變。發(fā)病機制：發(fā)病機制尚不十分清楚。常規(guī)集落培養(yǎng)顯示DBA患者骨髓紅系祖細胞(BFU-E及CFU-E)顯著減少或缺如。已有的實驗研究結果表明DBA患者體內不存在與紅系造血缺陷有關的細胞及體液免疫功能紊亂，且其骨髓基質支持造血功能良好。目前較為一致的觀點認為DBA患者紅系祖細胞有內在性的質的異常，從而導致其對多種調控紅系祖細胞分化與增殖的造血細胞生長因子(HGFs)反應性降低。由于DBA存在與W/Wv及sl/sld小鼠較為相似的血液學異常，人們推測DBA發(fā)病機制可能與c-kit受體/配體(KL)系統(tǒng)有關。另有研究發(fā)現(xiàn)，DBA患者CD34+ 細胞在單一或聯(lián)合的EPO，IL-3，IL-6及GM-CSF刺激下，BFU-E產率仍低下或缺如，向上述培養(yǎng)體系中加入KL可以明顯增加BFU-E集落產率及體積，提示其CD34 細胞c-kit受體表達無異常。貧血的發(fā)生可能為體內KL生成不足或缺乏所致。有人認為多數(shù)DBA原發(fā)性缺陷不在于c-kit/KL系統(tǒng)，只部分患者存在c-kit/KL系統(tǒng)某些異常，此點反映了本病的異質性，這些異常解釋部分患者病情發(fā)展與轉歸的不同。Fit-3配體(FL)體外并不協(xié)同KL刺激DBA患者骨髓BFU-E生長，且其體內存在與正常人相同的低水平FL，提示某些DBA紅系生長不良與FL無關。目前研究證實DBA患者并不存在SCL基因與GATA基因表達及其蛋白產物結構異常，但其E蛋白表達顯著低下，而KL體外可以糾正這一缺陷，因此從分子水平上揭示KL可能通過促進SCL/E蛋白異源二聚體形成發(fā)揮其刺激DBA紅系造血作用。E蛋白異常與DBA紅系造血缺陷間關系有待更進一步研究?，F(xiàn)已明確，DBA患者EPO與EPO-R基因表達及其蛋白質結構均無異常，亦不存在抗EPO-R抗體，但尚不能有效除外DBA存在EPO與EPO-R結合后信號傳遞異常。與同等貧血程度的其他良性貧血(如缺鐵性貧血等)患者比較，DBA患者血清EPO水平升高更為顯著，此變化對于保護體內殘存的紅系祖細胞避免過多過快凋亡可能具有重要的生理學意義。貧血為DBA主要臨床表現(xiàn)，大約35%患兒出生時即表現(xiàn)有貧血。先天性純紅細胞再生障礙性貧性貧性貧性貧血另一顯著臨床表現(xiàn)為與Fanconi貧血(FA)近似，有較之更輕的先天性體格發(fā)育畸形。約1/4患兒合并輕度先天異常，如斜眼、乳頭內縮、蹼狀頸、手指或肋骨的異常。

先天性純紅細胞再生障礙性貧血17型基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為先天性純紅細胞再生障礙性貧血17型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，先天性純紅細胞再生障礙性貧血17型發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性純紅細胞再生障礙性貧血17型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有先天性純紅細胞再生障礙性貧血17型，實現(xiàn)先天性純紅細胞再生障礙性貧血17型遺傳阻斷的目的。

先天性純紅細胞再生障礙性貧血17型遺傳評估需要多少錢？

首先要查找可以進行先天性純紅細胞再生障礙性貧血17型基因檢測的機構。進入這家機構的官網或者是微信公眾號，看檢測機構是否可以對先天性純紅細胞再生障礙性貧血17型進行檢測。佳學基因的檢測項目比較多，在網頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索先天性純紅細胞再生障礙性貧血17型，可以看到佳學基因可以做先天性純紅細胞再生障礙性貧血17型的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風險評估。就這一點，說明檢測機構對先天性純紅細胞再生障礙性貧血17型的研究比較清楚，可以根據需要設計不同的檢測項目?？梢赃M行先天性純紅細胞再生障礙性貧血17型的風險檢測是確定無疑的了。

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