【佳學基因檢測】Myhre綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

Myhre綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

Myhre綜合征疾病介紹：

Myhre綜合征是一種以影響許多系統(tǒng)和功能為特征的疾病。 患者語言和運動技能如爬行、步行發(fā)育遲緩。多數(shù)患者具有從輕微到中度的智力殘疾。一些患者具有行為問題，如影響溝通和社交的自閉癥癥狀或相關(guān)發(fā)育障礙。患者常出現(xiàn)感覺神經(jīng)性耳聾、傳導性耳聾、混合性耳聾。 出生前即生長緩慢并且貫穿整個青春期。出生體重較低，并且在各年齡階段比約97％的同齡人矮小。 患者皮膚堅硬，看起來像肌肉。骨骼異常包括顱骨增厚、扁椎骨、寬肋、髂骨翼發(fā)育不全、短指癥?；颊叱＞哂嘘P(guān)節(jié)病，包括僵硬和活動受限。 患者面部特征包括瞼裂短小、人中短小、面中部發(fā)育不全、小口伴薄上唇、凸頜。一些患者腭裂、唇裂或兩者都有??。其它癥狀和體征包括喉氣管狹窄的、高血壓、心臟或眼睛異常、隱睪。 有時認為喉氣管狹窄、關(guān)節(jié)病、凸頜和身材矮?。↙APS）綜合征與Myhre綜合征一樣，因為它們具有相似的癥狀和遺傳原因。

Myhre綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為Myhre綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Myhre綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Myhre綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Myhre綜合征，實現(xiàn)Myhre綜合征遺傳阻斷的目的。

Myhre綜合征基因檢測在哪兒做？

佳學基因一直從事Myhre綜合征的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫Myhre綜合征詞條，每年為數(shù)千患者找到了Myhre綜合征的基因原因。Myhre綜合征基因檢測基因解碼操作非常簡便。進入http://www.kengyigeshiyige.com，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細致的解答。

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