【佳學基因檢測】B型尼曼 - 皮克病如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導讀：

B型尼曼 - 皮克病是一種兒科疾病。佳學基因對B型尼曼 - 皮克病的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行B型尼曼 - 皮克病遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

B型尼曼 - 皮克病疾病介紹：

酸性鞘磷脂酶（ASM）缺乏在過去被歸類為神經病變（Niemann-Pick病A型[NPD-A]），兒童早期死亡或非神經病變（Niemann-Pick病B型[NPD-B] ]）。盡管存在這兩種極端情況的中間形式，但是盡管其表現形式和嚴重程度各不相同，但在本評價中，所有非NPD-A的ASM缺陷都被指定為NPD-B。 NPD-A的先進癥狀是肝脾腫大，通常在3個月時發(fā)現;隨著時間的推移，肝臟和脾臟變得龐大。精神運動發(fā)展的進展不超過12個月的水平，之后神經功能惡化是無情的。視網膜黃斑的經典櫻桃紅色斑點，最初幾個月可能不存在，最終出現在所有受影響的兒童身上。在肺巨噬細胞中儲存鞘磷脂引起的間質性肺病導致頻繁的呼吸道感染和呼吸衰竭。大多數孩子在第三年之前就屈服了。與NPD A型相比，NPD B型起病晚，表現較輕，其特征為肝脾腫大，伴有進行性脾功能亢進和穩(wěn)定的肝功能障礙，肺功能逐漸惡化，骨質減少和動脈粥樣硬化血脂譜。漸進性和/或臨床上顯著的神經系統(tǒng)表現很少發(fā)生。成年后的生存期可能會發(fā)生。臨床特征：常染色體隱性遺傳;黃斑異常;脾腫大;高甘油三酯血癥;彌漫性網狀或細微結節(jié)性浸潤;肝腫大;呼吸困難;具有層狀包涵體的泡沫細胞;少年發(fā)病。該病臨床表征有：黃斑異常；脾腫大；高甘油三酯血癥；彌漫性網狀或細結節(jié)狀浸潤；肝臟腫大；呼吸困難；包含有層狀包涵體的泡沫細胞。

B型尼曼 - 皮克病基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為B型尼曼 - 皮克病不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，B型尼曼 - 皮克病發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了B型尼曼 - 皮克病的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有B型尼曼 - 皮克病，實現B型尼曼 - 皮克病遺傳阻斷的目的。

如何做B型尼曼 - 皮克病基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致B型尼曼 - 皮克病發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內是否有導致B型尼曼 - 皮克病發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當地醫(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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