【佳學(xué)基因檢測(cè)】Noonan綜合征基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

Noonan綜合征是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康腘oonan綜合征患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了Noonan綜合征的基因解碼，可以通過(guò)Noonan綜合征基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

Noonan綜合征疾病介紹：

努南綜合征（Noonan綜合征）是一種影響身體許多區(qū)域的疾病。該病的特征包括特殊面容、身材矮小、心臟缺陷、出血問(wèn)題、骨骼畸形和許多其他體征和癥狀。 Noonan綜合征患者具有特殊面容，例如人中較深，眼距過(guò)寬、眼睛通常是淺藍(lán)色或藍(lán)綠色，耳低置且后翻?；颊呔哂懈唠耨罚例X排列不齊和小頜畸形。許多Noonan綜合征患兒頸部較短，兒童和成人頸部皮膚過(guò)多（也稱(chēng)為帶子）和頸后部發(fā)際線低。 50%到70%的Noonan綜合征患者身材矮小。出生時(shí)，他們身高和體重正常，但隨著時(shí)間的推移生長(zhǎng)緩慢。生長(zhǎng)激素水平異常，生長(zhǎng)激素是骨骼和組織正常生長(zhǎng)所必需的蛋白質(zhì)，生長(zhǎng)激素水平異常導(dǎo)致生長(zhǎng)緩慢。Noonan綜合征患者出現(xiàn)漏斗狀胸部或雞胸。一些患者脊柱側(cè)凸。大多數(shù)Noonan綜合征患者具有某種形式的危險(xiǎn)的先天性心臟病。這些患者最常見(jiàn)的心臟缺陷是肺動(dòng)脈瓣狹窄。一些患者患有肥厚性心肌病，即心肌肥大且無(wú)力。多種出血性疾病與Noonan綜合征有關(guān)。一些患者有過(guò)多的瘀傷、流鼻血或在受傷或手術(shù)后出血時(shí)間延長(zhǎng)。Noonan綜合征女性患者很少出現(xiàn)月經(jīng)過(guò)多或分娩期間大出血。Noonan綜合征青少年男性患者青春期延遲。他們從13歲或14歲開(kāi)始經(jīng)歷青春期，青春生長(zhǎng)發(fā)育期縮短，導(dǎo)致身材矮小。大多數(shù)Noonan綜合征男性患者出現(xiàn)隱睪，這可能導(dǎo)致晚期不育（無(wú)法成為父親）。Noonan綜合征女性患者青春期延遲，但大多數(shù)具有正常的青春生長(zhǎng)發(fā)育期和生育能力。Noonan綜合征可引發(fā)各種其他體征和癥狀。大多數(shù)診斷為Noonan綜合征的兒童智力正常，但少數(shù)患兒有特殊的教育需求，有些患者有智力殘疾。一些患者具有視力或聽(tīng)力問(wèn)題。患兒可能有喂養(yǎng)問(wèn)題， 1或2歲后就會(huì)好轉(zhuǎn)。Noonan綜合征患兒可能出現(xiàn)由于淋巴水腫導(dǎo)致手腳圓腫，這種疾病可自行消失。老年人也會(huì)出現(xiàn)淋巴水腫，通常在踝和小腿。一些Noonan綜合征患者會(huì)發(fā)生癌癥，特別是與血液形成細(xì)胞相關(guān)的（白血?。?。據(jù)估計(jì)，與同齡人相比，Noonan綜合征患兒患白血病或其他癌癥的風(fēng)險(xiǎn)增加了8倍。Noonan綜合征是一組相關(guān)疾病中的一種，統(tǒng)稱(chēng)為RASopathies。這些疾病都具有相似的體征和癥狀，并且由相同細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)途徑變化引起。除了Noonan綜合征，RASopathies包括心腦皮質(zhì)綜合征，Costello綜合征，神經(jīng)纖維瘤病1型，Legius綜合征和Noonan綜合征伴多個(gè)雀斑。

Noonan綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Noonan綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Noonan綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Noonan綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Noonan綜合征，實(shí)現(xiàn)Noonan綜合征遺傳阻斷的目的。

Noonan綜合征的基因檢測(cè)有什么用？

Noonan綜合征的基因解碼比基因檢測(cè)更正確?？梢詤^(qū)分Noonan綜合征和其他具有類(lèi)似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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