【佳學(xué)基因檢測(cè)】軟骨發(fā)育不全分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

軟骨發(fā)育不全是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

軟骨發(fā)育不全疾病介紹：

軟骨發(fā)育不全是一種短肢侏儒癥的病癥。軟骨發(fā)育不全字面意思是“沒(méi)有軟骨形成”。軟骨是一種堅(jiān)韌但柔軟的組織，是早期發(fā)育過(guò)程中的骨骼。然而，在軟骨發(fā)育不全患者中，問(wèn)題不在于形成軟骨，而是在于將其轉(zhuǎn)化為骨（骨化過(guò)程）——特別是在手臂和腿的長(zhǎng)骨中。軟骨發(fā)育不全類似于另一種稱為季肋發(fā)育不全的骨骼疾病，但是軟骨發(fā)育不全的癥狀往往更嚴(yán)重。所有軟骨發(fā)育不全的患者都身材矮小。軟骨發(fā)育不全的成年男性患者的平均身高為131厘米（4英尺4英寸），成年女性的平均身高為124厘米（4英尺1英寸）。軟骨發(fā)育不全的特征包括：軀干的平均大小、上臂和大腿都特別短，肘部的運(yùn)動(dòng)范圍受限，以及大頭（前額突出的擴(kuò)大頭部）。手指通常很短，并且無(wú)名指和中指可以分叉，形成三叉形外觀。軟骨發(fā)育不全患者通常智力正常。通常與軟骨發(fā)育不全相關(guān)的健康問(wèn)題包括呼吸緩慢或呼吸暫停、肥胖和反復(fù)性耳部感染。患兒通常產(chǎn)生顯著且有效、悠久、長(zhǎng)期、很久扭曲的脊柱前彎癥和弓腿。一些受累者出現(xiàn)駝背和背部疼痛。軟骨發(fā)育不全的潛在嚴(yán)重并發(fā)癥是脊柱狹窄，可能壓縮脊髓上部。脊柱狹窄與腿部疼痛，刺痛和虛弱有關(guān)，可能導(dǎo)致行走困難。軟骨發(fā)育不全的另一種罕見(jiàn)且嚴(yán)重的并發(fā)癥是腦積水，受累兒童的腦中液體積累，導(dǎo)致頭部尺寸增加和相關(guān)的大腦異常。

軟骨發(fā)育不全基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為軟骨發(fā)育不全不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，軟骨發(fā)育不全發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了軟骨發(fā)育不全的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有軟骨發(fā)育不全，實(shí)現(xiàn)軟骨發(fā)育不全遺傳阻斷的目的。

如何做軟骨發(fā)育不全基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致軟骨發(fā)育不全發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致軟骨發(fā)育不全發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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