【佳學基因檢測】產前Bartter綜合征，2型如何確診?

疾病確診導讀：

產前Bartter綜合征，2型是兒科的一種疾病。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

產前Bartter綜合征，2型疾病介紹：

Bartter綜合征是一組非常相似的腎臟疾病，導致體內鉀，鈉，氯和相關分子的不平衡。在某些情況下，Bartter綜合征在出生前就會變得明顯。這種疾病可引起羊水過多，這是胎兒周圍的液體體積增加（羊水）。羊水過多會增加早產的風險。從嬰兒期開始，受影響的個體經常無法以預期的速度成長并增加體重（未能茁壯成長）。他們的尿液中會失去過量的鹽（氯化鈉），導致脫水，便秘和尿量增加（多尿）。此外，尿液中會損失大量的鈣（高鈣尿癥），這會導致骨骼減弱（骨質減少）。一些鈣在尿液濃縮時沉積在腎臟中，導致腎組織硬化（腎鈣質沉著癥）。 Bartter綜合征的特征還在于血液中鉀含量低（低鉀血癥），這可導致肌肉無力，痙攣和疲勞。受影響的兒童很少發(fā)生由內耳異常引起的聽力損失（感覺神經性耳聾）。 Bartter綜合征的兩種主要形式通過其發(fā)病年齡和嚴重程度來區(qū)分。一種形式在出生前（產前）開始并且經常危及生命。另一種形式，通常稱為經典形式，從兒童早期開始，往往不那么嚴重。一旦確定了Bartter綜合征的遺傳原因，研究人員還根據所涉及的基因將疾病分為不同類型。 I，II和IV型具有產前Bartter綜合征的特征。由于IV型也與聽力損失有關，因此有時稱為產前Bartter綜合征伴感覺神經性耳聾。 III型通常具有經典Bartter綜合征的特征。臨床特征：常染色體隱性遺傳;尿;腎臟腎小球旁細胞肥大/增生;腎鈣質;腎鉀萎縮;高血壓腎素 - 血管緊張素系統(tǒng); Chondrocalcinosis;骨質疏松;大眼睛;手足搐搦癥;胎兒多尿癥;脫水;發(fā)熱;煩渴;低鉀代謝性堿中毒。該病臨床表征有：多尿；腎小球旁細胞肥大/增生；腎鈣化質沉積癥；腎源性鉀流失；腎素血管緊張素系統(tǒng)亢進；軟骨鈣質沉著癥；骨質疏松；大眼睛；手足抽搐；胎兒多尿；脫水；發(fā)熱；煩渴；低鉀性代謝性堿中毒。

產前Bartter綜合征，2型基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為產前Bartter綜合征，2型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，產前Bartter綜合征，2型發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了產前Bartter綜合征，2型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有產前Bartter綜合征，2型，實現產前Bartter綜合征，2型遺傳阻斷的目的。

如何做產前Bartter綜合征，2型的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是產前Bartter綜合征，2型的發(fā)病原因，并持續(xù)研究產前Bartter綜合征，2型發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯系電話：4001601189。遞交申請網站：http://www.kengyigeshiyige.com.

立即咨詢：點擊此處。