【佳學基因檢測】軟骨鈣質(zhì)沉著病2型分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

軟骨鈣質(zhì)沉著病2型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

軟骨鈣質(zhì)沉著病2型疾病介紹：

軟骨鈣質(zhì)沉著或軟骨鈣化是一種常見病癥，通常由焦磷酸鈣二水合物（CPPD）晶體沉積在關節(jié)透明和纖維軟骨中引起。 CPPD晶體沉積可以是無癥狀的或與特征性急性發(fā)作（“假性痛風”）或慢性關節(jié)炎相關。它可以通過放射線檢測。軟骨鈣質(zhì)沉著以3種形式發(fā)生：原發(fā)性遺傳形式（例如，CCAL2）;與代謝紊亂相關的形式（例如，甲狀旁腺功能亢進，血色素沉著癥和低鎂血癥）和散發(fā)形式，在某些情況下可能代表遺傳形式（Hughes等，1995和Richette等，2009總結）。軟骨鈣質(zhì)沉著癥的異質(zhì)性另一種形式的軟骨鈣質(zhì)沉著癥（CCAL1; 600668）已被定位于染色體8q。臨床特征：軟骨鈣質(zhì)沉著癥;退行性關節(jié)病;骨關節(jié)炎;關節(jié)病;多關節(jié)軟骨鈣質(zhì)沉著癥。該病臨床表征有：軟骨鈣質(zhì)沉著癥；退行性骨關節(jié)病；關節(jié)炎；關節(jié)?。欢嚓P節(jié)軟骨鈣質(zhì)沉著病。

軟骨鈣質(zhì)沉著病2型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為軟骨鈣質(zhì)沉著病2型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，軟骨鈣質(zhì)沉著病2型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了軟骨鈣質(zhì)沉著病2型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有軟骨鈣質(zhì)沉著病2型，實現(xiàn)軟骨鈣質(zhì)沉著病2型遺傳阻斷的目的。