【佳學(xué)基因檢測(cè)】ERBB2多態(tài)性基因篩查怎么做才會(huì)正確?
疾病確診導(dǎo)讀:
ERBB2多態(tài)性是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。
ERBB2多態(tài)性疾病介紹:
該基因編碼受體酪氨酸激酶的表皮生長(zhǎng)因子(EGF)受體家族的成員。 該蛋白質(zhì)本身沒(méi)有配體結(jié)合結(jié)構(gòu)域,因此不能結(jié)合生長(zhǎng)因子。 然而,它確實(shí)與其他配體結(jié)合的EGF受體家族成員緊密結(jié)合以形成異二聚體,穩(wěn)定配體結(jié)合并增強(qiáng)激酶介導(dǎo)的下游信號(hào)傳導(dǎo)途徑的激活,例如涉及促分裂原活化蛋白激酶和磷脂酰肌醇-3激酶的那些。 已經(jīng)報(bào)道了異構(gòu)體a的氨基酸位置654和655(異構(gòu)體b的位置624和625)的等位基因變異,其中賊常見(jiàn)的等位基因有Ile654 / Ile655。 已經(jīng)報(bào)道了該基因的擴(kuò)增和/或過(guò)表達(dá)在許多癌癥中,包括乳房和卵巢腫瘤。 選擇性剪接產(chǎn)生幾種額外的轉(zhuǎn)錄物變體,一些編碼不同的同種型和其他尚未有效表征的異構(gòu)體。
ERBB2多態(tài)性基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為ERBB2多態(tài)性不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,ERBB2多態(tài)性發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了ERBB2多態(tài)性的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有ERBB2多態(tài)性,實(shí)現(xiàn)ERBB2多態(tài)性遺傳阻斷的目的。
如何做ERBB2多態(tài)性基因檢測(cè)?
佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家,利用基因解碼技術(shù),明確并定位了導(dǎo)致ERBB2多態(tài)性發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn),通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致ERBB2多態(tài)性發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血,并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189,也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。
立即咨詢:點(diǎn)擊此處。
