【佳學(xué)基因檢測(cè)】Rapp-Hodgkin外胚層發(fā)育不良綜合征基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

Rapp-Hodgkin外胚層發(fā)育不良綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

Rapp-Hodgkin外胚層發(fā)育不良綜合征疾病介紹：

Ankyloblepharon-ectodermal缺陷 - 唇裂/腭裂（AEC）綜合征是外胚層發(fā)育不良的一種形式，一組約150個(gè)條件chara外胚層組織的異常發(fā)育包括皮膚，毛發(fā)，指甲，牙齒和汗腺。 AEC綜合征賊常見(jiàn)的特征是缺少皮膚斑塊（糜爛）。在受影響的嬰兒中，皮膚糜爛賊常發(fā)生在頭皮上。它們往往會(huì)在童年和成年期間反復(fù)，經(jīng)常影響頭皮，頸部，手部和腳部。皮膚糜爛的范圍從輕微到嚴(yán)重，可導(dǎo)致感染，疤痕和脫發(fā)。 AEC綜合征的其他外胚層異常包括皮膚著色的變化;頭發(fā)脆弱，稀疏或缺失;畸形或缺少指甲和腳趾甲;牙齒畸形或缺失。受影響的個(gè)體也報(bào)告對(duì)熱的敏感性增加和出汗能力降低。許多患有AEC綜合征的嬰兒出生時(shí)患有眼瞼狀況，稱為無(wú)肩胛上足細(xì)胞，其中組織股線部分或有效融合上眼瞼和下眼瞼。大多數(shù)患有AEC綜合征的人也出生時(shí)在口腔頂部開(kāi)口（腭裂），唇部裂開(kāi)（唇裂）或兩者兼而有之。唇裂或腭裂可使受影響的嬰兒難以吸吮，因此這些嬰兒經(jīng)常難以喂食，并且不能以預(yù)期的速度生長(zhǎng)和增重（不能茁壯成長(zhǎng)）。 AEC綜合征的其他特征可包括肢體異常，賊常見(jiàn)的融合手指和腳趾（syndactyly）。不太常見(jiàn)的是，受影響的個(gè)體具有有效、悠久、長(zhǎng)期、很久性彎曲的手指和腳趾（露營(yíng)）或手或腳的深裂，手指或腳趾缺失并且其余手指（ectrodactyly）融合。聽(tīng)力喪失很常見(jiàn)，超過(guò)90％的兒童患有AEC綜合征。一些受影響的個(gè)體具有獨(dú)特的面部特征，例如不能有效打開(kāi)的小頜和上唇和鼻子（人中）之間的狹窄空間。其他體征和癥狀可包括在受影響的男性的陰莖下側(cè)（尿道下裂）打開(kāi)尿道，消化問(wèn)題，眼睛中沒(méi)有淚管開(kāi)口，以及慢性鼻竇或耳部感染。稱為Rapp-Hodgkin綜合征的病癥的癥狀和體征與AEC綜合征的癥狀和癥狀顯著重疊。這兩種綜合征被分類為單獨(dú)的疾病，直到發(fā)現(xiàn)它們都是由同一基因的同一部分的突變引起的。大多數(shù)研究人員現(xiàn)在認(rèn)為Rapp-Hodgkin綜合征和AEC綜合征是同一疾病譜的一部分。臨床特征：尿道下裂;發(fā)育不良的大陰唇;腭裂;高額頭;反復(fù)性中耳炎;狹窄的鼻梁;鼻子狹窄;牙齒發(fā)育不全;小牙;皮膚薄;外胚層發(fā)育不良;指畸形;小釘子;厚釘;細(xì)發(fā)。該病臨床表征有：尿道下裂；大陰唇發(fā)育不良；腭裂；額頭高；反反復(fù)作型中耳炎；鼻梁狹窄；鼻子狹窄；缺牙癥；小牙畸形；薄皮；外胚層發(fā)育不良；并指（趾）畸形；微甲；厚甲；絨毛。

Rapp-Hodgkin外胚層發(fā)育不良綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Rapp-Hodgkin外胚層發(fā)育不良綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Rapp-Hodgkin外胚層發(fā)育不良綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Rapp-Hodgkin外胚層發(fā)育不良綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Rapp-Hodgkin外胚層發(fā)育不良綜合征，實(shí)現(xiàn)Rapp-Hodgkin外胚層發(fā)育不良綜合征遺傳阻斷的目的。

Rapp-Hodgkin外胚層發(fā)育不良綜合征遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，Rapp-Hodgkin外胚層發(fā)育不良綜合征是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將Rapp-Hodgkin外胚層發(fā)育不良綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)Rapp-Hodgkin外胚層發(fā)育不良綜合征的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免Rapp-Hodgkin外胚層發(fā)育不良綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做Rapp-Hodgkin外胚層發(fā)育不良綜合征致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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