【佳學(xué)基因檢測】家族性顳葉癲癇如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

家族性顳葉癲癇是兒科、神經(jīng)科發(fā)現(xiàn)并要求進(jìn)行正確診斷的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病，需要進(jìn)行神經(jīng)科遺傳病基因解碼。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測，輔助臨床進(jìn)行確診。

家族性顳葉癲癇疾病介紹：

家族性顳葉癲癇（FTLE，ETL）是一種遺傳異質(zhì)性綜合征，又叫做常染色體顯性側(cè)顳葉癲癇（ADLTE）或常染色體顯性聽覺特征性部分癲癇（ADPEAF）。該病是一種遺傳性癲癇綜合征，在青春期或成年早期發(fā)作，主要的聽覺癥狀來自外側(cè)顳葉皮質(zhì)。該病臨床表征有：全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作；全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作；局灶性發(fā)作不伴有意識障礙；高熱驚厥。

家族性顳葉癲癇基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為家族性顳葉癲癇不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，家族性顳葉癲癇發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，富含亮氨酸的膠質(zhì)瘤失活1（LGI1）基因突變已在高達(dá)50%的家族性顳葉癲癇患者中發(fā)現(xiàn)。此外，在具有聽覺特征的特發(fā)性部分性癲癇的散發(fā)病例中，約有2%發(fā)現(xiàn)新發(fā)LGI1突變，這些病例與大多數(shù)ADLTE/ADPEAF患者臨床相似，但沒有家族史。佳學(xué)基因根據(jù)基因解碼結(jié)果，提出了家族性顳葉癲癇的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有家族性顳葉癲癇，實(shí)現(xiàn)家族性顳葉癲癇遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行家族性顳葉癲癇的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進(jìn)行家族性顳葉癲癇的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測機(jī)構(gòu)還沒有掌握決定家族性顳葉癲癇發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行家族性顳葉癲癇的基因解碼、基因檢測。佳學(xué)基因是家族性顳葉癲癇基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得家族性顳葉癲癇的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導(dǎo)致家族性顳葉癲癇發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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