【佳學基因檢測】先天性四肢切斷綜合癥分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

先天性四肢切斷綜合癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

先天性四肢切斷綜合癥疾病介紹：

先天性四肢切斷綜合癥是一種非常罕見的疾病，其特征是患者缺少四肢。 （“Tetra”是希臘語，是“四”的意思，“amelia”是指出生前，患者手臂或腿部未能發(fā)育）。該綜合征也會導致身體其他部位的嚴重畸形，包括面部，頭部，心臟，神經(jīng)系統(tǒng)，骨骼和生殖器。在多數(shù)病例中，患者的肺處于未發(fā)育狀態(tài)，這會引起呼吸困難或呼吸障礙。因為先天性四肢切斷癥的患者幼兒會有以上這類嚴重的健康問題，所以多數(shù)會胎死腹中，或出生不久后會死亡。

先天性四肢切斷綜合癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為先天性四肢切斷綜合癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，先天性四肢切斷綜合癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性四肢切斷綜合癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有先天性四肢切斷綜合癥，實現(xiàn)先天性四肢切斷綜合癥遺傳阻斷的目的。

如何做先天性四肢切斷綜合癥基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致先天性四肢切斷綜合癥發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致先天性四肢切斷綜合癥發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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