基因解碼導讀
沃納綜合征是英文疾病名稱Werner syndrome的中文翻譯,又叫成人型早老癥。本病的主要病理特征為鈣化性主動脈粥樣硬化,常伴以周圍動脈粥樣硬化。皮膚和皮下軟組織明顯萎縮。全身性細長體型和睪丸嚴重萎縮。惡性腫瘤發(fā)生率高。患者在童年時看似正常,但在10歲左右會慢慢出現生長遲緩的癥狀;在20歲之后,會開始出現頭發(fā)灰白、禿頭、皮膚硬化等現象;30多歲時,患者可能會有白內障、第二型糖尿病、性征發(fā)育不有效、皮膚潰爛和骨質疏松癥等疾病?;颊邥胁煌潭鹊膭用}硬化性疾病出現,其中最嚴重的為心臟冠狀動脈硬化,患者常在40-50歲時因為心肌梗塞或癌癥而死亡?;颊咦畛n净嫉?a href='http://www.kengyigeshiyige.com/cp/zhongliu/' target='_blank'>癌癥為罕見的肌肉瘤,骨質疏松癥則好發(fā)于長骨,在手指尾端的關節(jié)會有骨頭損傷的現象,腳踝則易發(fā)生慢性潰瘍,這些皆為此癥的典型特征;在腦部方面,患者雖可能發(fā)生動脈硬化,但似乎不會有罹患阿茲海默癥的可能。
什么樣的人應當做沃納綜合征基因解碼?
兩性發(fā)病,男女之比為1∶1。雖然多數病例為家族性發(fā)病,但也有散在發(fā)病者。所有病例出生時均正常,至幼兒期發(fā)育也都正常,唯至學齡期或青春期生長突然停滯。四肢和軀干同時發(fā)育停滯,故可保持均勻對稱、身材矮小體型。鼻梁高聳,呈特有的鳥嘴樣尖鼻(鷹鉤鼻)。
1.皮膚損害 毛發(fā)變白為本病最早出現的體征,在10~20歲時就出現,通常從頭皮和眉毛開始,并有進行性脫發(fā),眉毛、陰毛亦脫落,至40歲時全部頭發(fā)均可變白或成為禿頭。顏面四肢皮膚萎縮,呈老年人樣面容。至青春期,四肢皮膚、皮下組織和肌肉可發(fā)生向心性彌漫性萎縮,因此,皮膚拉緊,呈過度伸展樣外觀,并與皮下組織緊密結合在一起。這種改變上肢多于下肢,但軀干改變不甚明顯。局限性角質增生亦為本病的常見皮損,多發(fā)生于手掌、足底部,有時可因發(fā)生胼胝(雞眼)而引起局部疼痛。在足外側踝部及跟腱部等易受壓迫之處,可形成潰瘍,而且不易治好。其他皮損尚有毛細血管擴張、皮膚色素脫失性萎縮和全身性軟組織鈣化,后者通常為血管周圍鈣化。
2.骨關節(jié)病變 由于四肢皮膚萎縮、拉緊,皮下組織纖維化及局部血管供血障礙,結果可致受累關節(jié)運動受限、肢端萎縮及強直變形。另外,本病的特征性異常表現為全身 性骨質疏松。由于全身性發(fā)育過早停滯,故常出現手腳過小、四肢短小并伴有肌肉組織消瘦等。
3.心血管病變 常為全身性,主要特征為嚴重的心血管病變,表現為局部供血不全癥狀如冠心病等。
4.內分泌異常 本病偶有內分泌功能紊亂表現,例如伴有糖尿病視網膜病。糖尿病的發(fā)生,又可加重血管病變。偶爾還可發(fā)生糖尿病昏迷。本病還常發(fā)生性功能低下,男性表現為性器官發(fā)育不全、性欲低下,女性表現為月經過早來潮,月經過少,過早閉經,大小陰唇、陰道、內生殖器及乳房發(fā)育不良或不全。5.神經系統(tǒng)異常 1/3的病人有輕度神經系統(tǒng)癥狀,其中最重要的表現是累及肢體遠端的肌病型肌萎縮,遠端深部腱反射消失,部分病例可出現感覺異常。約半數病人有智力低下,可伴有幼兒型情緒;少數病例可有精神癥狀和癲癇大發(fā)作。本病并發(fā)非癌腫性腫瘤的發(fā)生率較高,其中最常見的為腦膜瘤和神經鞘肉瘤。
6.五官病變 近半數病人有異常高調的說話聲音。喉鏡檢查可見聲帶上或其附近血管有萎縮性、擴張性或隆起的淺表性改變,聲帶有黏膜充血區(qū),這種黏膜改變即可造成高調聲音。
沃納綜合征的臨床檢測
1.生物化學檢查 多數病人血脂分析示膽固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高。尿肌酐、氨基酸升高。
2.免疫學檢查 T細胞減少及T細胞免疫功能低下。抗淋巴細胞抗體可為陽性。
3.X線檢查:脊椎及四肢骨質疏松,在肢體軟組織特別是在骨性突起周圍,有線狀與圓形的鈣化陰影。在主動脈、主動脈瓣、二尖瓣和冠狀動脈,亦可有廣泛的鈣化,并有心臟增大與充血性心力衰竭的征象。
4.皮損活檢化學分析示羥脯氨酸、氨基葡萄糖升高。
主要的異常特征 |
次要的異常特征 |
白內障 |
第二型糖尿病 |
典型的皮膚病癥:皮膚薄、潰爛、角質化、區(qū)域性的皮下組織萎縮 |
性征發(fā)育不有效 |
頭型像鳥頭 |
骨質疏松癥 |
身材矮小 |
軟組織鈣化 |
遺傳性疾?。篧RN基因會發(fā)生突變。此項檢查為主要的參考依據 |
動脈硬化 |
頭發(fā)灰白或稀疏 |
聲音音調高亢 |
24小時尿中玻尿酸值:會有增加 |
硬皮化皮膚 |
沃納綜合征的其他名字
- 維爾納氏綜合癥( Werners Syndrome )
- 白內障-硬皮病-早老綜合征
- 成人型早老癥 Adult Progeria
- 成人早老癥
- 成人早老綜合征 Adult premature aging syndrome
- WS
沃納綜合征基因解碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫,佳學基因發(fā)現和明確了可以導致沃納綜合征的基因突變。其中一個基因為W**,它編碼并控制合成沃納蛋白,佳學基因解碼發(fā)現蛋白具有DNA的維護和修復相關等多種功能。這種蛋白質也在細胞分裂的過程中,參與DNA的復制。W**基因部分突變導致異常短的非功能性沃納蛋白的產生?;蚪獯a表明,這些縮短的蛋白質無法到達細胞核,不能參與同DNA的相互作用?;蚪獯a還發(fā)現,突變基因產生的蛋白質比正常沃納蛋白分解更快?;蛲蛔儺a生的沃納蛋白的使細胞分裂較慢或比正常狀況下的停止得更早,從而導致生長問題。突變的蛋白質使得人體積累DNA損傷,損害正常細胞活動,并導致與此病癥相關的健康問題。
可以引起沃納綜合征的致病基因的基因有很多。不同的致病基因引起的這一疾病的遺傳方式不一樣。由W****基因突變引起的疾病采用常染色體隱性的方式進行遺傳。在這種情況下,父母通常不患病,但是產生的后代會患病。父母只有在結婚未孕前進行健康寶貝基因解碼,才能避免有病孩子的出生。當一胎有病后,經過佳學基因致病基因鑒定基因解碼,可以避免二胎再次患病。
沃納綜合征基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 早衰癥
- 肌肉瘤
- 身材矮小
- 花白頭發(fā)
- 白內障
致病基因鑒定基因解碼可以分析的疾病種類
佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯系電話:4001601189。佳學基因官網:http://www.kengyigeshiyige.com。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例:
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