遺傳病、罕見病基因檢測導讀：擁有一個屬于自己家庭的小生命，是很多夫妻心中的夢想，但是在孕育過程中，很多夫妻會出現不孕、胎停、習慣性流產等癥狀，這是什么原因導致的？佳學基因生殖系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確夫妻不孕不育的致病基因，根據致病基因設計治療方案，指導基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

生殖系統(tǒng)遺傳性疾病，包括由染色體異常導致的唐氏綜合征、脆性x綜合征、基因微缺失綜合征等疾病，以及由基因突變導致的少精癥、卵巢早衰、卵巢發(fā)育不全、原發(fā)性纖毛運動障礙等不孕癥。生殖系統(tǒng)疾病是一種常見的問題，大約影響到至少10%～15%的育齡夫婦。

佳學基因研究表明，引起生殖系統(tǒng)遺傳性疾病的主要病因是由染色體異常及基因突變導致，因此，生殖系統(tǒng)遺傳性疾病的治療首先要從發(fā)病根源出發(fā)，找到致病基因，對癥治療，同時，致病基因的明確，也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據。
 

根據佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數據庫》顯示，生殖系統(tǒng)常見的臨床癥狀女性常常表現為貧血、月經不調、腎虛、輸卵管阻塞、不排卵、習慣性流產等癥狀。男性常常表現為排尿異常、膿尿、尿道異常分泌物、疼痛、腫塊、性功能障礙及少精癥等。
 

“生殖系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定”采用佳學基因自主的基因解碼技術，結合國際國內數據庫，在高通量測序的基礎上，對生殖系統(tǒng)遺傳性疾病相關的基因進行測序，發(fā)現存在于患者身上的多種突變情況，找到疾病發(fā)生的突變位點。佳學基因通過基因解碼分析技術，結合患者病史、臨床表現綜合分析導致生殖系統(tǒng)遺傳性疾病的致病位點，為生殖系統(tǒng)遺傳性疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據。

該項目包括近百種生殖系統(tǒng)遺傳性疾病或亞型，涵蓋由染色體異常導致的唐氏綜合征、脆性x綜合征、基因微缺失綜合征等疾病，以及由基因突變導致的少精癥、卵巢早衰、卵巢發(fā)育不全、原發(fā)性纖毛運動障礙等不孕癥。

常見生殖系統(tǒng)遺傳性疾病

唐氏綜合征、染色體缺失綜合征、特納綜合征、先天性輸卵管缺失、少精癥、原發(fā)性纖毛運動障礙、卵巢發(fā)育不全、卵巢早衰、男性不孕綜合征、雌激素抵抗、高催乳素血癥、卵母細胞成熟缺陷、胎兒溶血病、妊娠糖尿病、性腺功能減退、空卵泡綜合征、高促性腺激素性腺功能減退綜合征...... 
 

2016年7月，佳學基因解碼研究中心接收到來自湖北武漢關女士夫婦的血液樣本。

受檢者情況：關彤（化名）、女、35歲，委托佳學基因進行致病基因鑒定。關女士夫婦于9年前喜結連理，但久婚不孕。夫婦兩人在醫(yī)院進行多次染色體檢查未見異常。老中醫(yī)調理多年，未果。做了兩個周期的人工授精，仍沒能成功。經醫(yī)生建議夫婦二人將血液樣本郵寄到佳學基因，進行致病基因鑒定明確不孕原因。

基因解碼：佳學基因工作人員采集了關彤夫婦的血液樣本進行染色體高密度做圖分析，基因解碼結果顯示：男方第22號染色體有35M堿基的缺失，女方在對應區(qū)域有一個40M的堿基缺失，夫妻二人所育受精卵中，有25%的機率是不能存活的，50%的胚胎有缺陷，有25%的胚胎的染色體結構正常，有望繁育完好胎兒。

基因解讀與遺傳咨詢：堿基缺失是服用多少藥物都不可逆轉的，佳學基因找到致病基因后，結合現代輔助生殖技術（ART），在體外形成受精卵后，選取細胞進行基因驗證分析，把不具有致病基因的受精卵轉移到母體，讓寶貝正常發(fā)育，成功幫助關女士受孕。
 

1. 可以在不知道疾病名稱的情況下分析發(fā)病原因；

2. 可以對臨床癥狀相似的疾病進行區(qū)別性分析；

3. 可以在沒有出現任何征狀的情況下發(fā)現致病基因；

4. 可以對未經報道、臨床上新發(fā)現的疾病進行發(fā)現分析；

5. 可以分析致病基因突變的來源。
 

1. 明確一個疾病是否為基因??；

2. 找到導致疾病發(fā)生的基因原因；

3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因，特定的位點；

4. 根據發(fā)病原因尋找、設計治療方案；

5. 根據發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建；

6. 設計生育方案，規(guī)避病孩的出生；

7. 為基因矯正治療提供依據；

8. 指導干細胞的選擇應用。
 

1. 有生殖系統(tǒng)遺傳性疾病相關臨床表型的疑似患者

2. 生育過生殖系統(tǒng)遺傳性疾病患兒的夫婦

3. 生殖系統(tǒng)遺傳性疾病高發(fā)地區(qū)人群

4. 有生殖系統(tǒng)遺傳性疾病相關臨床表型的患者

5. 有生殖系統(tǒng)遺傳性疾病家族史的人群

6. 想了解自身患生殖系統(tǒng)遺傳性疾病攜帶情況的人群
 

版權說明：本文系佳學基因原創(chuàng)，歡迎個人轉發(fā)分享。其他任何平臺未經授權，不得轉載。