【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因解碼是如何確定生育能力基因檢測(cè)上的一個(gè)突變的致死性的？

現(xiàn)行基因檢測(cè)可以分析的ZP基因突變

根據(jù)生殖過程的基因解碼，ZP2是透明帶基質(zhì)的重要組成部分，包圍女性生育能力的承擔(dān)者卵母細(xì)胞并促進(jìn)受精。自基因解碼技術(shù)在生殖領(lǐng)域逐漸開始應(yīng)用用以來，基因測(cè)序發(fā)現(xiàn)檢出了編碼透明帶基質(zhì)的基因突變與，可能與人類女性不育狀態(tài)存在關(guān)聯(lián)。單核苷酸多態(tài)性是在人群中觀察到的最常見的遺傳變異類型，根據(jù)《人的生殖表型與人體基因序列》dbSNP數(shù)據(jù)庫(kù)，人類ZP2（hZP2）基因中約存在5152個(gè)SNP，但這遠(yuǎn)不及基因解碼可以明確注釋的基因變異序列。盡管有大量的計(jì)算工具可供公眾使用，但迄今為止還沒有進(jìn)行計(jì)算研究來識(shí)別和分析有害SNPs對(duì)hZP2的結(jié)構(gòu)和功能影響。通過新一代基因解碼算法，佳學(xué)基因?qū)ZP2中發(fā)現(xiàn)的所有SNP進(jìn)行了全面的解碼分析。包括SIFT和PolyPhen-2在內(nèi)的六種不同計(jì)算工具預(yù)測(cè)了18種常見的nsSNPs，其中12種最有可能影響結(jié)構(gòu)/功能特性。它們要么存在于對(duì)精子透明帶相互作用至關(guān)重要的氨基端區(qū)域，要么存在于透明帶區(qū)域。在編碼區(qū)和非編碼區(qū)還發(fā)現(xiàn)了31個(gè)額外的SNP。值得說明基因解碼的重要性的是，在一些病人中存在這些通過基因解碼方法鑒定出來的單核苷酸多態(tài)性。

基因解碼揭示ZP蛋白對(duì)于女性生殖的重要性：基因檢測(cè)確定檢測(cè)對(duì)象

在人體生理過程基因解碼中，生殖是人類及家庭繁衍生息的重要過程，它確保了家族和人類生命形式的持續(xù)存在。與無性繁殖相比，自然選擇更喜歡有性繁殖，盡管這是一個(gè)漫長(zhǎng)而復(fù)雜的過程。原因是它對(duì)遺傳多樣性的巨大貢獻(xiàn)，使不同的生命形式在優(yōu)勝劣汰的競(jìng)爭(zhēng)中占據(jù)上風(fēng)。有性生殖是指受精過程中男人精子與女性卵泡的統(tǒng)一，即分別來自雄性和雌性父母的精子和卵母細(xì)胞。女性妻子產(chǎn)生的卵母細(xì)胞被一種名為透明帶（ZP）的細(xì)胞外纖維基質(zhì)包圍，它在卵泡發(fā)生、受精、阻止多精子形成以及在胚胎植入前的保護(hù)中起著重要作用?；蚪獯a的揭示，在人類中，ZP由四種不同的糖蛋白組成，分別命名為ZP1、ZP2、ZP3和ZP4。在這些組成蛋白質(zhì)中，ZP2在允許精子與未受精的卵子結(jié)合并最終導(dǎo)致受精后阻止多精子形成方面起著重要作用。人類ZP2蛋白（hZP2）由位于第16條染色體（帶：p12.3-p12.2）上的單拷貝基因（hZP2）編碼。它由20個(gè)外顯子組成，編碼5個(gè)mRNA剪接變異體。其中，一個(gè)變體（NM_003460）編碼形成帶狀基質(zhì)的745個(gè)氨基酸長(zhǎng)蛋白產(chǎn)物（NP_003451）。hZP2是一種糖蛋白，具有兩個(gè)N-鍵(∼分子量的37%）以及O-連接糖基化(∼8%）。新生的ZP2蛋白具有一個(gè)N端信號(hào)肽序列、一個(gè)保守的ZP結(jié)構(gòu)域、一個(gè)一致的furin裂解位點(diǎn)和一個(gè)C端跨膜結(jié)構(gòu)域。

人類ZP2蛋白基因檢測(cè)的局限及基因解碼對(duì)女生不育基因解碼的重要性

截至到2021年底，全求基因數(shù)據(jù)庫(kù)中只列舉出了5152個(gè)基因突變。但是人體的ZP2蛋白在女性體內(nèi)存在17880個(gè)突變。這還不包括其轉(zhuǎn)錄區(qū)和調(diào)節(jié)區(qū)可能存在的大多數(shù)突變。佳學(xué)基因指出了這差距，并采用基因解碼方法為眾多數(shù)據(jù)庫(kù)中未記錄的基因突變提供生理、病理上可供借鑒的解讀結(jié)果。

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