導讀：陳女士夫婦都是經(jīng)濟學專業(yè)的博士生，家有一雙兒女的他們本應(yīng)是幸福美滿的一家人，但是陰云卻始終籠罩著他們。原來，一雙兒女都有嚴重的智力障礙，經(jīng)過佳學基因解碼專家的診斷，孩子們是患有一種罕見的遺傳疾病——“脆性X染色體綜合征”。

經(jīng)過進一步的基因解碼發(fā)現(xiàn)，陳女士是脆性X染色體攜帶者。佳學基因解碼專家指出，這是一種遺傳病，是兒童智力缺陷賊常見原因，據(jù)佳學基因《人體序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》記載，在染色體異常所致的智力低下綜合征中，該病僅次于唐氏綜合征。另外，還有些人屬于無癥狀脆性X染色體攜帶者，就像陳女士一樣，根本沒任何異常，但能遺傳給后代。

    什么是脆性X染色體綜合癥？

脆性X染色體綜合征是世界上遺傳性智力缺陷的首因，會導致一系列發(fā)育問題，包括學習障礙和認知障礙。通常情況下，男性受這種疾病的影響比女性更嚴重。
 

患者通常在2歲前延遲語言的發(fā)展，大多數(shù)脆性X染色體綜合征男性患有輕度至中度智力障礙，而約三分之一女性患者會伴有智力殘缺的病狀。脆性X染色體綜合征兒童也可能有焦慮、煩躁和多動行為。他們可能有注意力缺陷障礙（ADD），也就是我們熟知的自閉癥。大約三分之一的脆性X染色體綜合征患者具有自閉癥的特征，嚴重影響了他們與社會交流、互動的能力。大約15％的男性和5％的脆性X染色體綜合征女性會有癲癇發(fā)作。

大多數(shù)脆性X染色體綜合征患者具有特殊的身體特征，并且隨著年齡的增長而變得更加明顯。這些特征包括長而窄的面部、大耳朵、突出的下巴和前額，異常靈活的手指，扁平足，以及在男性中，在青春期之后的睪丸異常增大。

    脆性X染色體綜合征的發(fā)病機制

佳學基因發(fā)現(xiàn)FMR1基因的突變導致脆性X染色體綜合征。 FMR1基因參與了制造稱為FMRP的蛋白質(zhì)的過程。這種蛋白質(zhì)有助于調(diào)節(jié)其他蛋白質(zhì)的生產(chǎn)，并在神經(jīng)細胞之間的專門連接突觸的發(fā)展中發(fā)揮作用，而突觸對于中樞神經(jīng)沖動至關(guān)重要。

幾乎所有的脆性X染色體綜合征都是由FMR1基因引起的，在這個突變中，一個稱為CGG三聯(lián)重復的DNA片段在FMR1基因內(nèi)擴展。通常，該DNA片段約重復5次至40次。在脆性X染色體綜合征患者中，CGG片段重復超過200次，異常擴大的CGG片段關(guān)閉（沉默）FMR1基因，阻止該基因產(chǎn)生FMRP蛋白，這種蛋白質(zhì)的缺失會破壞神經(jīng)系統(tǒng)的功能，導致脆性X染色體綜合征的發(fā)病。

具有55至200個重復的CGG片段的男性和女性具有FMR1基因前體，大多數(shù)具有前體的人在智力上是正常的。然而，在一些情況下，具有預處理的個體的FMRP蛋白質(zhì)的含量低于正常值，因此，他們可能會出現(xiàn)脆性X染色體綜合征中所見的癥狀較輕的患者的身體特征（如較大的耳朵），并且可能伴有焦慮或抑郁等情緒問題，有些患病兒童還會有學習障礙或自閉癥的行為。

    脆性X染色體綜合征是如何遺傳的？

脆性X染色體綜合征是以X連鎖顯性模式遺傳的。X連鎖顯性意味著在女性（有兩條X染色體）中，每個細胞中基因的兩個拷貝之一的突變足以導致疾病。在男性（只有一個X染色體）中，每個細胞中先進一個基因拷貝的突變導致該病癥。在大多數(shù)情況下，男性比女性患有更嚴重的疾病癥狀。
 

佳學基因調(diào)查發(fā)現(xiàn)，250位女性中至少有一個是脆性X染色體潛突變的攜帶者，這些人的孩子有患智力障礙的危險。約2000-4000男童和4000-6000女童中有一位患病，所有佳學基因建議患有不明原因的發(fā)育遲緩的兒童都應(yīng)接受脆性X染色體綜合征基因解碼基因檢測檢查。

孩子有臉形狹長、學習成績不好、注意力低下、容易激動、與同學和伙伴交往不良中的任何一個特征。有可能是脆性X染色體綜合征，臨床診斷常常出錯，選擇基因解碼、基因檢測進行發(fā)病前、基于病人的分析。