【佳學(xué)基因檢測】遺傳性遠端腎小管酸中毒基因檢測資深遺傳會怎么做？
遺傳性遠端腎小管酸中毒基因檢測資深遺傳會怎么做？
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遺傳性遠端腎小管酸中毒基因檢測資深遺傳會怎么做？
一、 評估患者情況
1. 詳細詢問病史： 了解患者的臨床癥狀，包括尿路感染、腎結(jié)石、生長遲緩、骨骼異常、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。
2. 體格檢查： 檢查患者的生長發(fā)育情況、骨骼形態(tài)、神經(jīng)系統(tǒng)狀況等。
3. 實驗室檢查： 包括血生化檢查（血鉀、血氯、血鈉、血鈣、血磷等）、尿液檢查（尿pH、尿鉀、尿氯等）、腎功能檢查等。
二、 確定檢測目標(biāo)
1. 明確診斷： 根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)和實驗室檢查結(jié)果，初步判斷是否為遺傳性遠端腎小管酸中毒。
2. 選擇檢測基因： 根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)和家族史，選擇可能與遺傳性遠端腎小管酸中毒相關(guān)的基因進行檢測。常見的相關(guān)基因包括：
ATP6V1B1
ATP6V0A4
SLC4A1
SLC26A6
CLCNKB
Slc9a3
Slc9a6
Slc9a9
Slc26a7
Slc26a9
Slc12a1
Slc12a3
Slc12a4
Slc12a6
Slc12a8
Slc12a9
Slc12a10
Slc12a11
Slc12a12
Slc12a13
Slc12a14
Slc12a15
Slc12a16
Slc12a17
Slc12a18
Slc12a19
Slc12a20
Slc12a21
Slc12a22
Slc12a23
Slc12a24
Slc12a25
Slc12a26
Slc12a27
Slc12a28
Slc12a29
Slc12a30
Slc12a31
Slc12a32
Slc12a33
Slc12a34
Slc12a35
Slc12a36
Slc12a37
Slc12a38
Slc12a39
Slc12a40
Slc12a41
Slc12a42
Slc12a43
Slc12a44
Slc12a45
Slc12a46
Slc12a47
Slc12a48
Slc12a49
Slc12a50
Slc12a51
Slc12a52
Slc12a53
Slc12a54
Slc12a55
Slc12a56
Slc12a57
Slc12a58
Slc12a59
Slc12a60
Slc12a61
Slc12a62
Slc12a63
Slc12a64
Slc12a65
Slc12a66
Slc12a67
Slc12a68
Slc12a69
Slc12a70
Slc12a71
Slc12a72
Slc12a73
Slc12a74
Slc12a75
Slc12a76
Slc12a77
Slc12a78
Slc12a79
Slc12a80
Slc12a81
Slc12a82
Slc12a83
Slc12a84
Slc12a85
Slc12a86
Slc12a87
Slc12a88
Slc12a89
Slc12a90
Slc12a91
Slc12a92
Slc12a93
Slc12a94
Slc12a95
Slc12a96
Slc12a97
Slc12a98
Slc12a99
Slc12a100
Slc12a101
Slc12a102
Slc12a103
Slc12a104
Slc12a105
Slc12a106
Slc12a107
Slc12a108
Slc12a109
Slc12a110
Slc12a111
Slc12a112
Slc12a113
Slc12a114
Slc12a115
Slc12a116
Slc12a117
Slc12a118
Slc12a119
Slc12a120
Slc12a121
Slc12a122
Slc12a123
Slc1
