【佳學(xué)基因檢測(cè)】遺傳性感覺及自主神經(jīng)性神經(jīng)病Iia型基因檢測(cè)主要是檢測(cè)什么

遺傳性感覺及自主神經(jīng)性神經(jīng)病Iia型基因檢測(cè)主要是檢測(cè)什么

遺傳性感覺及自主神經(jīng)性神經(jīng)病Iia型基因檢測(cè)主要是檢測(cè)MFN2基因的突變。

可以導(dǎo)致遺傳性感覺及自主神經(jīng)性神經(jīng)病Iia型(Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Iia)發(fā)生的基因突變有哪些？

遺傳性感覺及自主神經(jīng)性神經(jīng)病Iia型 (HSAN Iia) 是一種罕見的遺傳性疾病，由基因突變引起，導(dǎo)致感覺神經(jīng)元和自主神經(jīng)元退化，從而導(dǎo)致感覺障礙、自主神經(jīng)功能障礙和肌肉萎縮。

導(dǎo)致 HSAN Iia 的基因突變主要包括以下幾種：

SPTLC1 基因突變：SPTLC1 基因編碼絲氨酸棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶 1 (SPTLC1)，該酶參與鞘磷脂的合成。SPTLC1 基因突變會(huì)導(dǎo)致該酶活性降低，從而導(dǎo)致鞘磷脂合成障礙，最終導(dǎo)致神經(jīng)元退化。

SPTLC2 基因突變：SPTLC2 基因編碼絲氨酸棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶 2 (SPTLC2)，與 SPTLC1 共同構(gòu)成絲氨酸棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶復(fù)合體，參與鞘磷脂的合成。SPTLC2 基因突變也會(huì)導(dǎo)致鞘磷脂合成障礙，從而導(dǎo)致神經(jīng)元退化。

MFN2 基因突變：MFN2 基因編碼線粒體融合蛋白 2 (MFN2)，該蛋白參與線粒體融合過程。MFN2 基因突變會(huì)導(dǎo)致線粒體融合障礙，從而導(dǎo)致線粒體功能障礙，最終導(dǎo)致神經(jīng)元退化。

GARS 基基因突變：GARS 基基因編碼甘氨酰-tRNA 合成酶 (GARS)，該酶參與蛋白質(zhì)合成過程。GARS 基基因突變會(huì)導(dǎo)致該酶活性降低，從而導(dǎo)致蛋白質(zhì)合成障礙，最終導(dǎo)致神經(jīng)元退化。

其他基因突變：除了上述基因外，還有其他一些基因突變也可能導(dǎo)致 HSAN Iia，例如：

KIF1A 基因突變：KIF1A 基因編碼驅(qū)動(dòng)蛋白 1A (KIF1A)，該蛋白參與軸突運(yùn)輸過程。KIF1A 基因突變會(huì)導(dǎo)致軸突運(yùn)輸障礙，從而導(dǎo)致神經(jīng)元退化。

RAB7A 基因突變：RAB7A 基因編碼 RAB7A 蛋白，該蛋白參與溶酶體運(yùn)輸過程。RAB7A 基因突變會(huì)導(dǎo)致溶酶體運(yùn)輸障礙，從而導(dǎo)致神經(jīng)元退化。

需要注意的是，HSAN Iia 的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，這意味著如果父母一方攜帶致病基因，子女就有 50% 的概率患病。

目前，HSAN Iia 還沒有有效的治療方法，主要以對(duì)癥治療為主，例如：

使用止痛藥緩解疼痛

使用抗抑郁藥緩解情緒障礙

使用物理治療改善運(yùn)動(dòng)功能

使用輔助工具幫助患者完成日常生活活動(dòng)

未來，隨著對(duì) HSAN Iia 的病理機(jī)制研究的深入，相信會(huì)有更多有效的治療方法出現(xiàn)。

遺傳性感覺及自主神經(jīng)性神經(jīng)病Iia型(Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Iia)明確診斷基因檢測(cè)

隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，靶向治療在腫瘤治療中的地位日益重要。卵巢上皮癌（Ovarian Epithelial Cancer）、輸卵管癌（Fallopian Tube Cancer）和原發(fā)性腹膜癌（Primary Peritoneal Cancer）具有相似的生物學(xué)特性，在臨床上通常被歸為一類。