【佳學(xué)基因檢測(cè)】多囊腎病1型是由哪些基因突變引起的？
多囊腎病1型是由哪些基因突變引起的？
多囊腎病1型 (ADPKD) 是由PKD1 和 PKD2 基因的突變引起的。
PKD1 基因位于染色體16號(hào)上，編碼一種名為多囊蛋白-1 (PKD1) 的蛋白質(zhì)。PKD1 蛋白是一種跨膜蛋白，在細(xì)胞間信號(hào)傳導(dǎo)和細(xì)胞生長(zhǎng)中起著重要作用。
PKD2 基因位于染色體4號(hào)上，編碼一種名為多囊蛋白-2 (PKD2) 的蛋白質(zhì)。PKD2 蛋白也是一種跨膜蛋白，與PKD1 蛋白一起參與細(xì)胞間信號(hào)傳導(dǎo)。
這兩個(gè)基因的突變會(huì)導(dǎo)致PKD1 和 PKD2 蛋白的異常，從而導(dǎo)致腎臟細(xì)胞過度生長(zhǎng)和囊腫形成。
PKD1 基因突變是ADPKD 最常見的病因，約占所有病例的85%。這些突變通常是新發(fā)生的，這意味著它們不是從父母那里遺傳來的。
PKD2 基因突變約占ADPKD 病例的15%。這些突變通常是遺傳的，這意味著它們是從父母那里遺傳來的。
除了PKD1 和 PKD2 基因突變，其他基因的突變也可能導(dǎo)致ADPKD，但這些突變非常罕見。
ADPKD 的遺傳模式是常染色體顯性遺傳，這意味著如果父母一方攜帶ADPKD 基因突變，他們的孩子有50%的幾率患上該病。
ADPKD 的癥狀通常在成年早期出現(xiàn)，但有些患者在兒童時(shí)期就出現(xiàn)癥狀。最常見的癥狀是腰痛、血尿和高血壓。
ADPKD 的治療目前沒有治愈方法，但可以通過藥物和手術(shù)來控制癥狀和減緩疾病進(jìn)展。
