【佳學(xué)基因檢測】可以導(dǎo)致糖原累積癥發(fā)生的基因突變有哪些？
可以導(dǎo)致糖原累積癥發(fā)生的基因突變有哪些？
糖原累積癥 (Glycogen Storage Diseases, GSD) 是一組由基因突變導(dǎo)致的遺傳性代謝疾病，這些突變影響了糖原代謝的酶，導(dǎo)致糖原在肝臟、肌肉或其他組織中異常積累。
導(dǎo)致糖原累積癥的基因突變主要包括以下幾種：
1. 肝臟型糖原累積癥 (GSD Ia, GSD Ib, GSD Ic)
GSD Ia (von Gierke 病): 由葡萄糖-6-磷酸酶 (G6Pase) 基因突變引起，導(dǎo)致肝臟無法將糖原分解成葡萄糖，從而導(dǎo)致肝臟中糖原過度積累。
GSD Ib: 由葡萄糖-6-磷酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白 (G6PT) 基因突變引起，導(dǎo)致肝臟無法將葡萄糖-6-磷酸從內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中轉(zhuǎn)運(yùn)出來，從而導(dǎo)致肝臟中糖原過度積累。
GSD Ic: 由葡萄糖-6-磷酸酶催化亞基 (G6PC) 基因突變引起，導(dǎo)致肝臟中 G6Pase 活性降低，從而導(dǎo)致肝臟中糖原過度積累。
2. 肌肉型糖原累積癥 (GSD II, GSD III, GSD VII)
GSD II (Pompe 病): 由酸性 α-1,4-葡萄糖苷酶 (GAA) 基因突變引起，導(dǎo)致肌肉中糖原無法分解，從而導(dǎo)致肌肉中糖原過度積累。
GSD III (Cori 病): 由淀粉分支酶 (GBE) 基因突變引起，導(dǎo)致肝臟和肌肉中糖原結(jié)構(gòu)異常，從而導(dǎo)致肝臟和肌肉中糖原過度積累。
GSD VII (Tarui 病): 由磷酸果糖激酶 (PFK) 基因突變引起，導(dǎo)致肌肉中糖原無法分解，從而導(dǎo)致肌肉中糖原過度積累。
3. 其他類型的糖原累積癥
GSD IV (Andersen 病): 由分支酶 (GBE) 基因突變引起，導(dǎo)致肝臟中糖原結(jié)構(gòu)異常，從而導(dǎo)致肝臟中糖原過度積累。
GSD V (McArdle 病): 由肌磷酸化酶 (GP) 基因突變引起，導(dǎo)致肌肉中糖原無法分解，從而導(dǎo)致肌肉中糖原過度積累。
GSD VI (Hers 病): 由肝磷酸化酶 (GP) 基因突變引起，導(dǎo)致肝臟中糖原無法分解，從而導(dǎo)致肝臟中糖原過度積累。
GSD IX (Fanconi-Bickel 綜合征): 由葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白 2 (GLUT2) 基因突變引起，導(dǎo)致肝臟和腎臟中葡萄糖吸收障礙，從而導(dǎo)致肝臟中糖原過度積累。
GSD X (Lafora 病): 由 Lafora 病蛋白 (EPM2A) 基因突變引起，導(dǎo)致腦部中糖原結(jié)構(gòu)異常，從而導(dǎo)致腦部中糖原過度積累。
需要注意的是，不同的基因突變會導(dǎo)致不同的糖原累積癥類型，其臨床表現(xiàn)和治療方法也存在差異。 因此，對于疑似糖原累積癥的患者，需要進(jìn)行基因檢測以確定具體的基因突變類型，并根據(jù)診斷結(jié)果制定相應(yīng)的治療方案。
