【佳學(xué)基因檢測(cè)】可以導(dǎo)致常染色體隱性遺傳痙攣性截癱70型發(fā)生的基因突變有哪些？
可以導(dǎo)致常染色體隱性遺傳痙攣性截癱70型發(fā)生的基因突變有哪些？
常染色體隱性遺傳痙攣性截癱70型 (SPG70) 是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征是進(jìn)行性痙攣性截癱，即肌肉僵硬和無力。該疾病由位于染色體 15q26.1 上的 SPG70 基因突變引起。
目前已知導(dǎo)致 SPG70 的基因突變包括：
1. 錯(cuò)義突變：
c.1048C>T (p.Arg350Cys): 該突變導(dǎo)致精氨酸 (Arg) 被半胱氨酸 (Cys) 替換，位于 SPG70 蛋白的關(guān)鍵區(qū)域。
c.1156G>A (p.Gly386Arg): 該突變導(dǎo)致甘氨酸 (Gly) 被精氨酸 (Arg) 替換，位于 SPG70 蛋白的關(guān)鍵區(qū)域。
c.1243C>T (p.Arg415Cys): 該突變導(dǎo)致精氨酸 (Arg) 被半胱氨酸 (Cys) 替換，位于 SPG70 蛋白的關(guān)鍵區(qū)域。
2. 無義突變：
c.1063C>T (p.Gln355): 該突變導(dǎo)致谷氨酰胺 (Gln) 被終止密碼子 () 替換，導(dǎo)致蛋白質(zhì)提前終止。
c.1186C>T (p.Arg396): 該突變導(dǎo)致精氨酸 (Arg) 被終止密碼子 () 替換，導(dǎo)致蛋白質(zhì)提前終止。
3. 缺失突變：
c.1048_1051del (p.Arg350_Gly351del): 該突變導(dǎo)致 SPG70 蛋白中兩個(gè)氨基酸的缺失。
c.1156_1159del (p.Gly386_Arg387del): 該突變導(dǎo)致 SPG70 蛋白中兩個(gè)氨基酸的缺失。
4. 插入突變：
c.1048_1049insT (p.Arg350fs): 該突變導(dǎo)致 SPG70 蛋白中一個(gè)氨基酸的插入，導(dǎo)致閱讀框移位。
c.1156_1157insC (p.Gly386fs): 該突變導(dǎo)致 SPG70 蛋白中一個(gè)氨基酸的插入，導(dǎo)致閱讀框移位。
5. 剪接位點(diǎn)突變：
c.1048-1G>A: 該突變影響剪接位點(diǎn)，導(dǎo)致異常的 mRNA 轉(zhuǎn)錄本。
c.1156+1G>A: 該突變影響剪接位點(diǎn)，導(dǎo)致異常的 mRNA 轉(zhuǎn)錄本。
這些突變會(huì)導(dǎo)致 SPG70 蛋白的功能喪失，從而導(dǎo)致常染色體隱性遺傳痙攣性截癱70型。
需要注意的是，這只是一些已知的 SPG70 基因突變，可能還有其他尚未發(fā)現(xiàn)的突變導(dǎo)致該疾病。
此外，不同突變的嚴(yán)重程度可能不同，導(dǎo)致的疾病癥狀也可能有所差異。
診斷 SPG70 需要進(jìn)行基因檢測(cè)，以確定是否存在 SPG70 基因突變。
目前尚無治愈 SPG70 的方法，但一些治療方法可以幫助減輕癥狀，改善患者的生活質(zhì)量。
