【佳學(xué)基因檢測(cè)】北大醫(yī)院由于Dgat2突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳性腓骨肌萎縮癥2型基因檢測(cè)指南_由于Dgat2突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳性腓骨肌萎縮癥2型
北大醫(yī)院由于Dgat2突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳性腓骨肌萎縮癥2型基因檢測(cè)指南_由于Dgat2突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳性腓骨肌萎縮癥2型
北大醫(yī)院由于Dgat2突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳性腓骨肌萎縮癥2型基因檢測(cè)指南
一、概述
常染色體顯性遺傳性腓骨肌萎縮癥2型（Charcot-Marie-Tooth disease type 2，CMT2）是一種以遠(yuǎn)端肢體無力、萎縮和感覺障礙為主要表現(xiàn)的遺傳性神經(jīng)病。該病的發(fā)生與Dgat2基因突變密切相關(guān)。本指南旨在為北大醫(yī)院臨床醫(yī)生提供Dgat2基因檢測(cè)的指引，以幫助診斷和管理CMT2患者。
二、檢測(cè)對(duì)象
1. 符合CMT2臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)的患者，包括：
遠(yuǎn)端肢體無力、萎縮，以足部和手部最為明顯；
步態(tài)異常，如足下垂、高弓足；
感覺障礙，以足部和手部最為明顯；
腱反射減弱或消失；
神經(jīng)電生理檢查顯示周圍神經(jīng)病變；
家族史中存在類似癥狀的患者。
2. 疑似CMT2的患者，但臨床診斷存在困難，需要進(jìn)行基因檢測(cè)以明確診斷。
3. 患者家屬，特別是存在家族史的患者家屬，可進(jìn)行基因檢測(cè)以了解自身患病風(fēng)險(xiǎn)。
三、檢測(cè)方法
1. 基因測(cè)序：采用二代測(cè)序技術(shù)對(duì)Dgat2基因進(jìn)行全外顯子測(cè)序或靶向測(cè)序，以檢測(cè)基因突變。
2. 基因芯片：使用基因芯片技術(shù)檢測(cè)Dgat2基因的常見突變。
四、檢測(cè)流程
1. 患者或家屬需提供詳細(xì)的個(gè)人病史、家族史和臨床資料。
2. 醫(yī)生根據(jù)患者情況選擇合適的檢測(cè)方法。
3. 采集患者血液或唾液樣本，進(jìn)行基因檢測(cè)。
4. 檢測(cè)結(jié)果由專業(yè)人員進(jìn)行分析和解讀，并出具檢測(cè)報(bào)告。
五、結(jié)果解讀
1. 陽性結(jié)果：檢測(cè)結(jié)果顯示Dgat2基因存在突變，則可確診為CMT2。
2. 陰性結(jié)果：檢測(cè)結(jié)果顯示Dgat2基因未發(fā)現(xiàn)突變，則需考慮其他疾病診斷，或進(jìn)行其他基因檢測(cè)。
六、注意事項(xiàng)
1. 基因檢測(cè)結(jié)果僅供參考，不能作為唯一診斷依據(jù)。
2. 基因檢測(cè)結(jié)果需結(jié)合臨床癥狀、家族史、神經(jīng)電生理檢查等進(jìn)行綜合判斷。
3. 基因檢測(cè)結(jié)果可能會(huì)對(duì)患者及其家屬產(chǎn)生心理影響，需進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢。
七、參考文獻(xiàn)
1. [參考文獻(xiàn)1]
2. [參考文獻(xiàn)2]
八、聯(lián)系方式
北大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科
九、更新時(shí)間
2023年10月26日
十、免責(zé)聲明
本指南僅供參考，不構(gòu)成任何醫(yī)療建議?；颊邞?yīng)咨詢專業(yè)醫(yī)師，以獲得個(gè)性化的診斷和治療方案。
