【佳學基因檢測】怎么做精氨酸酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

精氨酸酶缺乏癥是英文arginase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做ARG1 deficiency ；Arginase Deficiency Disease ；Argininemia ；Hyperargininemia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止精氨酸酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做精氨酸酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

精氨酸酶缺乏癥是一種遺傳性疾病，其導致精氨酸（蛋白質的結構單元）和氨在血液中逐漸累積。蛋白質在體內分解時形成的氨水平太高時是有毒的。神經系統(tǒng)對過量的氨特別敏感。精氨酸酶缺乏癥通常在約3歲時開始顯現。它通常表現為由肌肉異常緊張（痙攣）引起的僵硬，特別是腿部。其他癥狀可能包括生長緩慢、發(fā)育遲緩和賊終喪失發(fā)育標志、智力殘疾、癲癇發(fā)作、震顫，以及平衡和協調的困難（共濟失調）。偶爾，高蛋白餐或由疾病引起的壓力或沒有食物（禁食）的時期可能導致氨在血液中快速積累。氨的這種快速增加可導致易怒、拒絕進食和嘔吐。在一些患者中，精氨酸酶缺乏癥的體征和癥狀可能不太嚴重，并且可能直到生命后期才出現。

佳學基因arginase deficiency基因解碼、基因檢測大數據分析

精氨酸酶缺乏癥是一種非常罕見的疾??；據估計每30萬至100萬人中有一人患病。

arginase deficiency致病鑒定基因解碼

ARG1基因中的突變導致精氨酸酶缺乏癥。精氨酸酶缺乏癥屬于稱為尿素循環(huán)障礙的一類遺傳疾病。尿素循環(huán)是在肝細胞中發(fā)生的一系列反應。該循環(huán)處理當蛋白質被身體使用時產生的過量氮，以產生被腎臟排泄的尿素。ARG1基因編碼了精氨酸酶。該酶控制尿素循環(huán)的賊后步驟，其通過從精氨酸除去氮而產生尿素。在精氨酸酶缺乏癥的人中，精氨酸酶損傷或缺失，精氨酸沒有被正確分解。結果，尿素不能正常產生，過量的氮以氨的形式積聚在血液中。氨和精氨酸的積累導致神經學問題和精氨酸酶缺乏癥的其它體征和癥狀。

arginase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

arginase deficiency的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，精氨酸酶缺乏癥的數據庫編碼是omim_id:207800 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arg1/；ICD編碼是

怎么做精氨酸酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)