導讀：基因信息是所有生命活動的信息源泉，是人體健康與疾病的本質根源。佳學基因認為通過解讀人體基因信息，可以分析了解人類健康的風險，借助基因無損矯正技術，可以將嚴重危脅人類生存的致病基因從人類基因庫中消失。

2017年美國眼科學會基因矯正實例

在近日舉辦的2017年美國眼科學會第121屆年會（AAO ）上，一項研究數據表明，一組失去視力的遺傳性視網膜病患者在接受基因療法治療后，可以很好地通過視力測試。

據悉，該研究中的患者均患有萊伯先天性黑蒙癥（LCA）。萊伯先天性黑蒙癥是一種罕見的遺傳病，由19個不同基因中的一個或多個引起，發(fā)病率為1/80000。萊伯先天性黑蒙癥病情發(fā)展緩慢，隨著年歲增長，患者會出現(xiàn)多種視覺缺陷，患者的視野會是輪廓和陰影的集合，賊終有效失明。目前還沒有針對視網膜疾病或其他眼病的基因療法通過美國FDA的批準。

常規(guī)的基因療法治療策略很簡單：利用經過改造的病毒，將正常的基因輸入患者體內，并讓這些正?；蚰苋〈蛔兓虻墓δ?。來自Spark Therapeutics公司的Luxturna基因療法就是通過改造病毒實現(xiàn)治療，醫(yī)生向病人的雙眼注入數十億個經基因改造的無害病毒，改造病毒攜帶健康基因進入視網膜。

愛荷華大學的眼科專家Stephen R. Russell博士是這個開創(chuàng)性療法的領導研究者之一。他表示，第3階段研究的數據顯示，29名接受治療的患者中有27人（93%）可以看到形狀和光線，能夠在中低亮度的迷宮中行走，患者的視力得到了有意義的改善，同時光敏感度和周邊視覺也有明顯改善，使患者的行動不再受拐杖或導盲犬的限制。

在療效上，雖然Luxturna的治療效果持續(xù)時間尚不清楚，也存在質疑的聲音。但2007年以來，已有200多名患者參與了基因治療試驗，到目前為止，大多數接受治療的病人已經維持了兩年的視力?；颊咝g后是不是會隨著年數的增加而視力退化？尚待時間驗證。

基因療法的批準將為其他基因療法打開大門

即使Luxturna不能幫助萊伯先天性黑蒙癥患者有效恢復正常視力，但該基因療法的批準可能為其他基因療法打開大門。賊終，基因療法有可能用于治療導致失明的225多個已知基因突變，包括色素性視網膜炎，基因缺陷引起的遺傳性視網膜疾病等?；蛟S在不久的將來，基因治療可能為老年黃斑變性等常見疾病提供恢復視力所需的關鍵蛋白質。
 

圖左為萊伯先天性黑蒙癥患者，右為健康人。兩者的視網膜對比，LCA患者的血管組織更少，視網膜更薄，黃斑有所變化，沒有中央暗斑。

2017年10月13日，F(xiàn)DA的咨詢委員會以16：0的投票，一致承認Luxturna基因療法。FDA預計不遲于2018年1月將作出決定，能否改變萊伯先天性黑蒙癥無藥可醫(yī)的局面，只差臨門一腳。

若成功上市，Luxturna將是美國更先進款直接針對遺傳病的正式基因療法，真正做到“矯正”的基因療法，將標志著基因療法時代的來臨。近日發(fā)布的賊新研究數據再次表明，基因療法將為遺傳性失明乃至其他基因疾病帶來了治療的希望。
 

科幻電影中，“蜘蛛俠”被放射性蜘蛛咬了一口后，DNA改變，運動能力突破人類極限，擁有了超強的力量與敏捷性?，F(xiàn)實生活中，對基因的優(yōu)化和改造同樣是科學家致力研究的方向?；蚪獯a技術以及佳學基因致力推廣的基因無損矯正技術處于科技的頂端?？萍夹枰晟?、人們需要了解、產業(yè)需要運用。但佳學基因毫不懷疑的是，基因解碼技術、無損基因矯正技術賊終將進入到我們的生活中，為個人、社會、人類種群、各種種群帶來巨大的價值。