【佳學基因】發(fā)布中國人基因組參照序列？基因檢測有了標準

參照基因組是進行基因測序后數據加工的參照系。參照基因組為基因側序提供定位坐標、比對框架及比較依據。但是，目前的基因測序機構采用的參照基因組主要是人類基因組計劃產生的基因組序列，它在做為人類基因序列分析標準時存在著重要缺陷。為解決基因序列分析的瓶頸問題、建立基因解碼的基礎工程。佳學基因成立專家團隊，首先建立中國人基因組參照序列，然后進一步確立中國人群基因組序列基準。
 

現行的基因組參照序列是怎么構建的？

人類基因組計劃由美國科學家于1985年率先提出，于1990年正式啟動的。美國、英國、法國、德國、日本和我國科學家共同參與了這一預算達30億美元的人類基因組計劃。按照這個計劃的設想，在2005年，要把人體內約2.5萬個基因的密碼全部解開，同時繪制出人類基因的圖譜。換句話說，就是要揭開組成人體2.5萬個基因的30億個堿基對的秘密。截止到2003年4月14日，人類基因組計劃的測序工作已經完成。其中，2001年人類基因組工作草圖的發(fā)表（由公共基金資助的國際人類基因組計劃和私人企業(yè)塞雷拉基因組公司各自獨立完成，并分別公開發(fā)表）被認為是人類基因組計劃成功的里程碑。而在這次科研計劃中獲得的第一個相對完整的基因組序列就成了人類的第一個參照基因組的基礎。

由此可知：第一個人類基因組的序列由美國主導完成；這個參照基因組序列存在于美國的數據庫中；這個參照基因組序列不是中國人序列。

現行基因組參照序列有什么優(yōu)缺點？

現行的參照基因組的基礎是第一個獲得完整基因序列的人的基因組。他是個人個體。正如我們每一個人的基因序列一樣，這個基因序列反映了他的血緣組成，結構和生理功能的有缺點。無法作為作為后基因組時代的基因功能分析的基準。人類基因組計劃的完成驗證了人類是可以獲得一個人的全部基因序列。但是獲得人的基因序列并不是目的，對基因序列進行解碼，并對人的基因序列進行改造才是人類征服自我、改造自我的主要目標。基于從基因解碼到基因矯正的需要，人類需要一個為人類確立基因功能基石的參照基因組序列。這是佳學基因率先啟動中國人參照基因組項目的出發(fā)點。

建立中國人基因組參照序列有什么重大意義。