【佳學基因檢測】如何做HMG-CoA還原酶抑制劑敏感性-毒性/ADR基因解碼、基因檢測？
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
HMG-CoA還原酶抑制劑敏感性-毒性/ADR是英文hmg coa reductase inhibitors response - Toxicity/ADR-HMG的中文翻譯。這一疾病又叫做SLC29A3 disorder；SLC29A3 spectrum disorder;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止HMG-CoA還原酶抑制劑敏感性-毒性/ADR在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應當做HMG-CoA還原酶抑制劑敏感性-毒性/ADR基因解碼、基因檢測？
組織細胞增多-淋巴結病綜合征（也稱為SLC29A3譜系障礙）是一組累及身體多處部位的癥狀和體征有重疊的疾病。這組疾病包括H綜合征，著色毛癥伴胰島素依賴型糖尿病（PHID），費薩拉巴德組織細胞增多癥和家族性Rosai-Dorfman?。ㄒ卜Q為竇組織細胞增多癥伴大塊性淋巴結病或SHML）。這些疾病以前認為是不同的疾病種類。然而，由于癥狀有重疊并且有共同的遺傳原因，現(xiàn)在認為是相同疾病譜的一部分。盡管一些患者有一個疾病的癥狀和體征，但其他患者有兩個或多個疾病的癥狀和體征。即使同一家系患者的癥狀和體征差異也很大。 組織細胞增多癥在該疾病譜中很常見，即組織細胞過度生長。身體一處或多處組織出現(xiàn)細胞異常積聚，導致器官或組織損傷。細胞異常積聚常發(fā)生于淋巴結，導致淋巴結腫脹（淋巴結?。?。出現(xiàn)細胞異常積聚的其他區(qū)域包括皮膚、腎臟、腦和脊髓（中樞神經系統(tǒng)）或消化道。 這個疾病譜稱為組織細胞增多-淋巴結病綜合征，是因為構成該疾病譜的疾病還具有其他癥狀和體征。H綜合征的特征包括皮膚上有異常的斑塊（損傷），主要在下半身。這些損傷顏色異常暗（色素沉著），并有過多的毛發(fā)生長（多毛癥）。此外，組織細胞在皮膚損傷處積聚。H綜合征的其他特征包括肝臟腫大、心臟異常、聽力喪失、性腺機能減退、身材矮小。 與H綜合征一樣，PHID會導致皮膚色素沉著伴多毛癥。PHID的特征還有1型糖尿病（也稱為胰島素依賴型糖尿?。?，通常始于兒童期。1型糖尿病發(fā)生于身體不能產生足夠的胰島素時，導致血糖水平失調。 費薩拉巴德組織細胞增多癥導致淋巴結病和由于組織細胞積聚引起的眼瞼腫脹?；颊叩闹富蛑撼霈F(xiàn)關節(jié)畸形即攣縮、也會出現(xiàn)聽力喪失。 家族性Rosai-Dorfman病賊常見的特征是淋巴結病，通常累及頸部淋巴結。組織細胞也可在身體其他部位積聚。
佳學基因hmg coa reductase inhibitors response - Toxicity/ADR-HMG基因解碼、基因檢測大數(shù)據分析
組織細胞增多癥-淋巴結病綜合征是一種罕見病，全世界約有100個受累者。
hmg coa reductase inhibitors response - Toxicity/ADR-HMG致病鑒定基因解碼
組織細胞增多癥-淋巴結病綜合征是由SLC29A3基因突變引起的，其編碼平衡核苷轉運蛋白3（ENT3）。ENT3所屬的蛋白質家族在細胞中轉運核苷分子。核苷通過化學修飾成為DNA、RNA和ATP和GTP的組成分子。核苷修飾所得的分子在整個身體的許多功能中發(fā)揮重要作用。在溶酶體中發(fā)現(xiàn)了I3，其將大分子分解成可以被細胞重復使用的更小的分子。研究人員認為，這種蛋白質將DNA和RNA從溶酶體中分解產生的核苷轉運到細胞中，使得它們可以重復使用。還認為蛋白質將核苷轉運到線粒體中——線粒體是細胞的能量產生中心。在線粒體中，
hmg coa reductase inhibitors response - Toxicity/ADR-HMG基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
HMG-CoA還原酶抑制劑敏感性-毒性/ADR的數(shù)據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，HMG-CoA還原酶抑制劑敏感性-毒性/ADR的數(shù)據庫代碼是omim_id:602782 hpo_id:HP:0000007。
如何做HMG-CoA還原酶抑制劑敏感性-毒性/ADR基因解碼、基因檢測？
致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)
