【佳學基因檢測】關于人體疾病表征中合并癥、并發(fā)癥發(fā)病的基因原因解碼方法的基本認識

盡管為基因檢測提供科學依據的基因解碼方法所描述的每種方法對共病研究都有不同的重要性，但仍有一些局限性需要注意。首先，關于所描述的表型細化方法，應該注意的是，這些方法可能會進一步加深我們對構成精神特征的風險因素的理解，但期望這些方法會產生與測量基因突變更強的遺傳關聯(lián)性是不合理的。精神病學特征本質上是多因素的并且是高度多基因的。與幾乎可以出色測量的身高等人體表型特征的情況一樣，這些特征的高度多基因性質決定了任何單一基因位點的影響在群體水平的解釋方差方面都將很小。因此，表型細化方法在基因位點識別方面可能會遇到與一般診斷相同的困難。因此，如果要獲得足夠的樣本量，就需要能夠促進跨大型聯(lián)盟進行此類分析的方法。 其次，用于研究聚合數據中的基因變異的方法，尤其是基因組相似性方法，其局限性在于它們可以指示兩個性狀之間是否存在遺傳相關性，但它們描述這種相關性性質的能力有限，因此，尚未用于測試合并癥的競爭模型。此外，雖然多基因風險評分方法有可能測試上述模型，但重要的是要注意這些方法不能以全面的方式進行。具體來說，多基因風險評分方法僅解釋了導致特定疾病發(fā)生的整體遺傳風險的一小部分。因此，從此類分析中得出的結論僅適用于評分所捕獲的遺傳風險比例。鑒于這些性狀的遺傳力估計要高得多，所提出的分析只能用于就這些性狀背后的一小部分遺傳風險得出結論。 孟德爾隨機化 (MR) 并非如此，但孟德爾隨機化 (MR) 設計的強大之處在于它能夠在沒有多效性的情況下檢測因果關系，因此，只能應用于有限的一組關于合并癥的假設模型。 盡管存在這些局限性，目前應用于精神疾病合并癥研究的基因信息解碼密方法已經為采用基因解碼基因檢測的的精神病理學家了解這些疾病如何發(fā)展提供了重要貢獻。隨著這些方法的不斷發(fā)展，這些模型捕獲的風險比例可能會增加，因此，它們有望進一步促進基因解碼基因檢測機構及精神、神經臨床醫(yī)生對導致精神疾病發(fā)展和共同發(fā)生的生物學機制的理解。重要的是，這些問題對精神病理學研究人員和發(fā)育精神病理學家非常重要，而這通過佳學基因基因解碼技術的系列介紹文章進行了解介紹。本報告中描述的基因組相似性和多基因風險評分方法不需要 GWAS 所需的大樣本，鑒于基因分型和測序技術將繼續(xù)發(fā)展并降低成本，對這一研究領域感興趣的發(fā)育精神病理學家將能夠獲得或能夠生成進行此類研究的必要數據。因此，重要的是，發(fā)育精神病理學作為一個領域繼續(xù)與精神與神經系統(tǒng)的遺傳學家進行溝通與合作，以解決該領域的重要關注議題，包括精神疾病之間合并癥發(fā)生的根本原因。