【佳學基因檢測】肌球蛋白基因突變誘導的自噬激活導致小梁細胞功能障礙

原發(fā)性開角型青光眼的致病基因分析及其遺傳力評估基因檢測

根據遺傳病基因檢測新技術工程研究中心如何幫助青光眼患者，國際有很高知名度基因檢測科學性證據雜志《.?2022 May 9;10:900777.》在第Front Cell Dev Biol期發(fā)表了一篇標題為《Myocilin Gene Mutation Induced Autophagy Activation Causes Dysfunction of Trabecular Meshwork Cells》的基因突變與臨床表征關系的確立分析方法文章。該基因領域的臨床應用研究由Xuejing Yan?,?Shen Wu?,?Qian Liu?,?Ying Cheng,?Jingxue Zhang?,?Ningli Wang??完成。

基因信息數據庫索引號：

基因大數據表簽:?35615698和?doi: 10.3389/fcell.2022.900777.?eCollection 2022.

基因解碼研究關鍵詞：

內質網應力,POAG,自噬,肌球蛋白,小梁網

國際基因解碼證據鏈條標簽：

?ER stress; POAG; autophagy; myocilin; trabecular meshwork.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

眼科生理功能異常的基因解碼研究表明小梁網功能障礙是原發(fā)性開角型青光眼（POAG）合并眼壓升高的主要原因。突變肌球蛋白主要通過升高眼壓引起青光眼。在進行眼科基因檢測項目的生理、病理原因的研究時發(fā)現，Asn 450 Tyr（N450Y）基因突變積累的突變肌球蛋白通過誘導慢性內質網應激反應損害人小梁網（TM）細胞。然而，佳學基因解碼正在深度研究內質網應激如何導致TM損傷，以及N450Y肌球蛋白突變是否與體內原發(fā)性開角型青光眼（POAG）相關。原發(fā)性表光眼的發(fā)病原因及其遺傳性分析發(fā)現N450Y突變體肌球蛋白誘導自噬，這會惡化細胞活力，而抑制自噬可以提高人小梁網細胞的活力并減少細胞死亡。此外，眼科基因檢測的科學性與正確性項目組構建了N450Y肌球蛋白突變（Tg-MYOCN450Y）的轉基因小鼠模型和再現人的青光眼臨床表征的Tg-MYOCN450Y小鼠：眼壓升高、視網膜神經節(jié)細胞丟失和視力損害。動物模型實驗證了基因解碼結果，證明了基因解碼對基因檢測結果解讀的正確性，突變體肌球蛋白不能分泌到房水中，導致內質網應激并激活Tg-MYOCN450Y小鼠的自噬，并且Tg-MYOCN450Y小鼠的房水動力學發(fā)生改變?？傊?，對基因測序發(fā)現的突變的基因解碼研究表明，自噬的激活與原發(fā)性開角型青光眼（POAG）的發(fā)病機制相關。

 遺產病基因測試