【佳學基因檢測】靶向基因測序基因檢測結合基因解碼增加白內障數據庫位點和檢出率

遺傳性白內障突變檢測專家論壇及基因檢測的全面性保障

根據白內障基因檢測位點增加的方法及標準，國際有很高知名度基因檢測科學性證據雜志《.?2022 May 31;e1985.》在第Mol Genet Genomic Med期發(fā)表了一篇標題為《靶向基因測序基因檢測結合基因解碼增加白內障數據庫位點和檢出率》的眼科常見病基因檢測科學性分析文章。該基因領域的臨床應用研究由Rani Saira Saleem,?Sorath Noorani Siddiqui,?Saba Irshad,?Naeem Mahmood Ashraf,?Arslan Hamid,?Muhammad Azmat Ullah Khan,?Muhammad Imran Khan,?Shazia Micheal?完成。

基因信息數據庫索引號：

基因大數據表簽:?35638468和?doi: 10.1002/mgg3.1985.?Online ahead of print.

基因解碼研究關鍵詞：

FYCO1,自噬,常染色體隱性,先天性白內障,透鏡

國際基因解碼證據鏈條標簽：

?FYCO1; autophagy; autosomal recessive; congenital cataract; lens.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

白內障的遺傳性分析基因檢測的項目研究背景：先天性白內障是全球三分之一的失明的真實原因。先天性白內障的遺傳方式多種多樣。佳學基因解碼設立此課題的目的是為了探索先天性白內障潛在的未知遺傳原因，也就是基因方面的原因。課題研究方法：收集25個先天性白內障家系患者和正常人的血樣。提取基因組DNA并進行Sanger測序基因檢測以鑒定FYCO1（MIM#607182）基因中的新的具有致病性的基因序列變化。采用基因解碼方法中的結構生物信息學工具和分子動力學模擬，以分析這些基因突變序列對蛋白質結構和功能的影響。白內障的基因、環(huán)境原因的鑒定性分析的結果：Sanger測序鑒定出一種新的剪接位點突變（NMu 024513.3:c.3151-29u 3151-7del），以常染色體隱性方式使得疾病在不同個體上出現。這一新的基因突變序列被證實在n=300的人群對照中不存在。此外，生物信息學工具揭示了該突變導致蛋白質的結構與功能發(fā)生變化，引起一種缺失Znf結構域的突變蛋白的形成。此外，白內障正確基因檢測提升團隊還在四個家族中發(fā)現了先前已知的（c.4127 T>c；p.Leu1376Pro）突變。白內障的致病基因鑒定及其遺傳力分析小組還報告了另一個家族中的一種新型雜合變體（c.3419G>a；p.Arg1140Gln）。白出障致病基因鑒定基因解碼基因檢測由此得出結論：采用基因解碼技術，為基因檢測數據庫新增了一個缺失突變位點（NMu 024513.3:c.3151-29u 3151-7del）和四個純合錯義突變（c.4127 T>c；p.Leu1376Pro）。結構與功能分析法強調了自噬在晶狀體發(fā)育和維持其透明度中的重要性。

 罕見病-結節(jié)性硬化癥