【佳學基因檢測】線粒體DNA耗竭綜合征13（腦病型）分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

線粒體DNA耗竭綜合征13（腦病型）是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

線粒體DNA耗竭綜合征13（腦病型）疾病介紹：

線粒體DNA缺失綜合征-13是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征為早期嬰兒性腦病，肌張力低下，乳酸酸中毒和嚴重的全球發(fā)育遲緩。 來自患者組織的細胞顯示線粒體氧化磷酸化缺陷和mtDNA含量下降（Bonnen等，2013和Gai等，2013）。關于常染色體隱性mtDNA消耗綜合征的遺傳異質(zhì)性的討論，參見MTDPS1（603041）。該病臨床表征有：尿道下裂；臉狹窄；白內(nèi)障；眼球震顫；舞蹈手足徐動；小腦萎縮；腦病；肌張力障礙；斜頭畸形；肥厚性心肌病；短腳；中性粒細胞減少；腎小管性酸中毒；腦萎縮。

線粒體DNA耗竭綜合征13（腦病型）基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為線粒體DNA耗竭綜合征13（腦病型）不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，線粒體DNA耗竭綜合征13（腦病型）發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了線粒體DNA耗竭綜合征13（腦病型）的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有線粒體DNA耗竭綜合征13（腦病型），實現(xiàn)線粒體DNA耗竭綜合征13（腦病型）遺傳阻斷的目的。

線粒體DNA耗竭綜合征13（腦病型）基因檢測在哪兒做？

佳學基因一直從事線粒體DNA耗竭綜合征13（腦病型）的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫線粒體DNA耗竭綜合征13（腦病型）詞條，每年為數(shù)千患者找到了線粒體DNA耗竭綜合征13（腦病型）的基因原因。線粒體DNA耗竭綜合征13（腦病型）基因檢測基因解碼操作非常簡便。進入http://www.kengyigeshiyige.com，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細致的解答。

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