【佳學基因檢測】Camurati-Engelmann病可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

Camurati-Engelmann病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

Camurati-Engelmann病疾病介紹：

骨干發(fā)育異常（Camurati-Engelmann病）主要影響骨骼系統(tǒng)?；颊吖敲芏仍黾?，特別是手臂和腿的長骨。一些患者顱骨和髖骨也受到影響。骨質(zhì)增加可導致四肢疼痛、走路不穩(wěn)、肌肉無力、易疲勞。顱骨增厚可引起顱內(nèi)壓增高，并導致多種神經(jīng)癥狀，例如頭痛、聽力下降、視力受損、頭暈、耳鳴以及面部癱瘓。骨質(zhì)增厚使得肌肉和骨骼系統(tǒng)承受更多的壓力，可引起脊柱側(cè)凸、關節(jié)攣縮畸形、膝外翻和扁平足。Camurati-Engelmann病的其他特征包括肢體過長、肌肉和體脂減少，以及青春期延遲。 患者先進癥狀的年齡差異很大，但大多數(shù)患者于青春期即有疼痛或體弱。在某些情況下，具有引起Camurati-Engelmann病的基因突變的攜帶者可以終身不發(fā)病。

Camurati-Engelmann病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為Camurati-Engelmann病不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Camurati-Engelmann病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Camurati-Engelmann病的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Camurati-Engelmann病，實現(xiàn)Camurati-Engelmann病遺傳阻斷的目的。

如何做Camurati-Engelmann病的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構(gòu)中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是Camurati-Engelmann病的發(fā)病原因，并持續(xù)研究Camurati-Engelmann病發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://www.kengyigeshiyige.com.

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