【佳學(xué)基因檢測(cè)】家族性念珠菌病5型如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

家族性念珠菌病5型是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

家族性念珠菌病5型疾病介紹：

慢性皮膚粘膜念珠菌病的特征是與白色念珠菌有關(guān)的皮膚，指甲和口腔及生殖器粘膜的反復(fù)或持續(xù)感染，有時(shí)還有葡萄球菌皮膚感染（Boisson et al。2013總結(jié)）。 關(guān)于家族性念珠菌病的遺傳異質(zhì)性的討論，參見(jiàn)CANDF1（114580）。該病臨床表征有：慢性皮膚粘膜念珠菌病。主要是抗霉菌治療?？谇豢捎谬埬懽稀⒅泼顾睾涂嗣惯?；全身則用酮康唑和二性霉素B治療。指甲霉可手術(shù)清除。用轉(zhuǎn)移因子進(jìn)行免疫刺激，并聯(lián)合應(yīng)用二性霉素B，可提高療效，減少藥物毒性。此外，還可采用胸腺上皮、胸腺激素或免疫淋巴細(xì)胞進(jìn)行治療，亦可取得暫時(shí)療效。

家族性念珠菌病5型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為家族性念珠菌病5型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，家族性念珠菌病5型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了家族性念珠菌病5型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有家族性念珠菌病5型，實(shí)現(xiàn)家族性念珠菌病5型遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行家族性念珠菌病5型的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行家族性念珠菌病5型的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒(méi)有掌握決定家族性念珠菌病5型發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行家族性念珠菌病5型的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是家族性念珠菌病5型基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得家族性念珠菌病5型的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過(guò)高通量測(cè)序后檢查有沒(méi)有導(dǎo)致家族性念珠菌病5型發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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