【佳學(xué)基因檢測(cè)】CLN2疾病分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

CLN2疾病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

CLN2疾病疾病介紹：

CLN2疾病是一種主要影響神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳性疾病。這種癥狀的體征和癥狀通常在2至4歲之間開始。賊初的特征通常包括反復(fù)性癲癇發(fā)作（癲癇）和協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)困難（共濟(jì)失調(diào)）。受影響的兒童也會(huì)出現(xiàn)肌肉抽搐（肌陣攣）和視力減退。 CLN2疾病影響運(yùn)動(dòng)技能，例如坐著和走路以及言語(yǔ)發(fā)展。這種情況也會(huì)導(dǎo)致先前獲得的技能（發(fā)育回歸），逐漸惡化的智力殘疾和行為問題的喪失?；加羞@種疾病的個(gè)體通常需要在兒童晚期使用輪椅并且通常不能在十幾歲后存活。一些患有CLN2疾病的兒童直到兒童期后期才會(huì)出現(xiàn)癥狀，通常在4歲之后。這些人總體上具有較溫和的特征。與之前確診的患者相比，但伴有更嚴(yán)重的共濟(jì)失調(diào)。它們的預(yù)期壽命縮短，盡管它們往往會(huì)存活到成年期.CLN2病是一組稱為神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)病（NCLs）的疾病之一，也可統(tǒng)稱為Batten病。這些疾病都會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)，并且通常會(huì)導(dǎo)致視力，運(yùn)動(dòng)和思維能力的惡化。不同的NCL以其遺傳原因?yàn)樘卣?。每種疾病類型的名稱為“CLN”，意為神經(jīng)元蠟狀脂褐質(zhì)沉積癥，然后是指示其亞型的數(shù)字。

CLN2疾病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為CLN2疾病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，CLN2疾病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了CLN2疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有CLN2疾病，實(shí)現(xiàn)CLN2疾病遺傳阻斷的目的。

CLN2疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，CLN2疾病是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將CLN2疾病的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)CLN2疾病的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免CLN2疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做CLN2疾病致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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