【佳學基因檢測】免疫缺陷46可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

免疫缺陷46是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

免疫缺陷46疾病介紹：

有證據(jù)表明免疫缺陷-46（IMD46）是由染色體3q29上的TFRC基因（190010）中的純合突變引起的。 Jabara等（2016年）報告了一個大型的，有親緣關系的科威特人案例，其中14名兒童患有原發(fā)性免疫缺陷，導致嚴重的兒童期感染。一名來自沙特阿拉伯西部的5歲男孩，由近親父母所生，患有類似早期慢性腹瀉和反復感染的疾病。來自現(xiàn)有患者的實驗室研究顯示低血糖或丙種球蛋白血癥，正常淋巴細胞計數(shù)，間歇性中性粒細胞減少癥和間歇性血小板減少癥。其他發(fā)現(xiàn)包括對鐵補充有抗性的輕度貧血和低平均紅細胞體積（MCV）。盡管循環(huán)免疫細胞的先進數(shù)量是正常的，但患者記憶B細胞數(shù)量減少，免疫球蛋白類別轉換受損，T細胞增殖反應減弱。 6名患者死亡; 8例接受造血干細胞移植。 該病臨床表征有：反復感染；間歇性血小板減少癥。

免疫缺陷46基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為免疫缺陷46不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，免疫缺陷46發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了免疫缺陷46的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有免疫缺陷46，實現(xiàn)免疫缺陷46遺傳阻斷的目的。

如何做免疫缺陷46的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是免疫缺陷46的發(fā)病原因，并持續(xù)研究免疫缺陷46發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://www.kengyigeshiyige.com.

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