【佳學基因檢測】線粒體DNA耗盡綜合征1（MNGIE型）基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導讀：

線粒體DNA耗盡綜合征1（MNGIE型）是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

線粒體DNA耗盡綜合征1（MNGIE型）疾病介紹：

線粒體神經(jīng)胃腸性腦病（MNGIE）疾病的特征是進行性胃腸動力障礙（表現(xiàn)為早期飽腹感，惡心，吞咽困難，胃食管反流，餐后嘔吐，發(fā)作性腹痛和/或腹脹和腹瀉）;惡病質(zhì);上瞼下垂/眼肌麻痹或眼肌麻痹;白質(zhì)腦病;和脫髓鞘周圍神經(jīng)病變（表現(xiàn)為感覺異常（刺痛，麻木和疼痛）和對稱和遠端無力更顯著影響下肢）。表現(xiàn)形式出現(xiàn)的順序是不可預測的。發(fā)病通常在先進和第五十年之間;在約60％的個體中，癥狀在20歲之前開始。臨床特征：常染色體隱性遺傳;進行性外眼肌麻痹;反射消失;減肥;嘔吐;便秘;吸收不良;腹痛;間歇性腹瀉;白質(zhì)腦病;遠端肌肉無力;胃輕癱;胃腸動力障礙;乳酸性酸中毒;異常形成線粒體的子宮外積聚。該病臨床表征有：進行性眼外肌麻痹；神經(jīng)反射消失；體重減輕；嘔吐；便秘；吸收不良；腹痛；間歇性腹瀉；白質(zhì)腦??；遠端肌無力；胃輕癱；胃腸動力障礙；乳酸酸中毒；形狀異常線粒體肌膜下積累。

線粒體DNA耗盡綜合征1（MNGIE型）基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為線粒體DNA耗盡綜合征1（MNGIE型）不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，線粒體DNA耗盡綜合征1（MNGIE型）發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了線粒體DNA耗盡綜合征1（MNGIE型）的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有線粒體DNA耗盡綜合征1（MNGIE型），實現(xiàn)線粒體DNA耗盡綜合征1（MNGIE型）遺傳阻斷的目的。

如何做線粒體DNA耗盡綜合征1（MNGIE型）基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致線粒體DNA耗盡綜合征1（MNGIE型）發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致線粒體DNA耗盡綜合征1（MNGIE型）發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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