【佳學基因檢測】線粒體丙酮酸載體缺乏基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導讀：

線粒體丙酮酸載體缺乏是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

線粒體丙酮酸載體缺乏疾病介紹：

線粒體丙酮酸載體缺乏癥是一種常染色體隱性代謝紊亂，其特征是精神運動發(fā)育遲緩和乳酸酸中毒，線粒體丙酮酸氧化受損導致乳酸/丙酮酸比率正常（Bricker等，2012總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;長中人;腦病;旋轉(zhuǎn)性眼球震顫;低血糖癥;有機酸尿癥;呼吸窘迫;增加血清乳酸;肝腫大;乳酸性酸中毒;血清丙酮酸增加;可變表現(xiàn)力;周圍神經(jīng)病變。該病臨床表征有：長人中；腦?。恍D(zhuǎn)眼球震顫；低血糖；有機酸尿癥；呼吸窘迫；血清乳酸增高；肝臟腫大；乳酸酸中毒；血清丙酮酸增高；周圍神經(jīng)病。

線粒體丙酮酸載體缺乏基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為線粒體丙酮酸載體缺乏不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，線粒體丙酮酸載體缺乏發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了線粒體丙酮酸載體缺乏的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有線粒體丙酮酸載體缺乏，實現(xiàn)線粒體丙酮酸載體缺乏遺傳阻斷的目的。