【佳學(xué)基因檢測(cè)】多發(fā)性纖維肉芽腫可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

多發(fā)性纖維肉芽腫是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

多發(fā)性纖維肉芽腫疾病介紹：

Birt-Hogg-Dubé綜合征（BHDS）的臨床特征包括皮膚表現(xiàn)（纖維脂肪瘤，毛細(xì)血管瘤/血管纖維瘤，毛囊周?chē)w維瘤和acrochordons），肺囊腫/氣胸病史和各種類(lèi)型的腎腫瘤。即使在同一家庭中，疾病嚴(yán)重程度也可能顯著不同皮膚損傷通常出現(xiàn)在生命的第三和第四十年，并且通常隨著年齡的增長(zhǎng)而增加。肺囊腫多為雙側(cè)和多灶性;大多數(shù)人無(wú)癥狀但自發(fā)性氣胸的風(fēng)險(xiǎn)很高?；加蠦HDS的個(gè)體腎臟腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加7倍，腎臟腫瘤通常是雙側(cè)和多灶性的，通常生長(zhǎng)緩慢;腫瘤診斷的中位年齡為48歲。賊常見(jiàn)的腎腫瘤是嗜酸細(xì)胞瘤和嫌色細(xì)胞組織細(xì)胞類(lèi)型（所謂的嗜酸細(xì)胞雜交瘤）和嫌色細(xì)胞組織細(xì)胞類(lèi)型的雜交體。有些家庭有腎腫瘤和/或常染色體顯性自發(fā)性氣胸，沒(méi)有皮膚表現(xiàn)。臨床特征：皮膚異常;多發(fā)性脂肪瘤;腹部異常;頭發(fā)異常;自發(fā)性氣胸;多次外生骨疣;透明細(xì)胞腎細(xì)胞癌;視網(wǎng)膜色素沉著異常;腎腫瘤;皮膚標(biāo)簽; 1型乳頭狀腎細(xì)胞癌;腎嗜酸細(xì)胞瘤;脂肪瘤; Fibrofolliculoma;甲狀腺腫瘤。該病臨床表征有：皮膚異常；多發(fā)性脂肪瘤；腹部異常；毛發(fā)異常；自發(fā)性氣胸；多發(fā)性外生骨疣；腎透明細(xì)胞癌；腎腫瘤；皮贅；Ⅰ型乳頭狀腎細(xì)胞癌；腎嗜酸粒細(xì)胞瘤；脂肪瘤；甲狀腺腫瘤。

多發(fā)性纖維肉芽腫基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為多發(fā)性纖維肉芽腫不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，多發(fā)性纖維肉芽腫發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了多發(fā)性纖維肉芽腫的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有多發(fā)性纖維肉芽腫，實(shí)現(xiàn)多發(fā)性纖維肉芽腫遺傳阻斷的目的。

多發(fā)性纖維肉芽腫遺傳評(píng)估需要多少錢(qián)？

首先要查找可以進(jìn)行多發(fā)性纖維肉芽腫基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào)，看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)多發(fā)性纖維肉芽腫進(jìn)行檢測(cè)。佳學(xué)基因的檢測(cè)項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁(yè)上有一個(gè)很好用的搜索工具，在上面搜索多發(fā)性纖維肉芽腫，可以看到佳學(xué)基因可以做多發(fā)性纖維肉芽腫的基因解碼、基因檢測(cè)、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn)，說(shuō)明檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)多發(fā)性纖維肉芽腫的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)項(xiàng)目?？梢赃M(jìn)行多發(fā)性纖維肉芽腫的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)是確定無(wú)疑的了。

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